研究人员说，在儿童出生之前检测潜在的有害遗传变化可能比目前的方法比目前的方法更好。
该测试称为染色体微阵列，检测到更多的不规则性，可能导致遗传疾病- 遗传密码的缺失或重复部分 - 核分型是当前的标准测试方法。
例如，缺少一小部分染色体的儿童将患有Digeorge综合征，这会导致严重的心脏缺陷和发育延迟。在这项研究中，染色体微阵列检测到了这一缺失的部分并诊断出了疾病，而核型则无法找到变化。
微阵列还确定了与自闭症核分型不会揭示。
研究研究员罗纳德·瓦普纳（Ronald Wapner）博士说。微阵列已经习惯了诊断儿童的遗传状况发育障碍和出生缺陷。
但是，专家警告说，微阵列可以提供比有用的更多信息。测试确定的一些异常是新的，并且会带来未知或不确定的后果，这可能会给家庭带来压力。 [看11个大脂肪怀孕神话]。
专家说，在测试结果之前和之后，对接受此类测试的父母进行了咨询，这一点至关重要。
微阵列与核型
在核分型中，在显微镜下分析胎儿细胞，该细胞使研究人员可以查看是否存在太多或太少的染色体，或者染色体是否具有异常结构。相比之下，微阵列将胎儿的DNA与健康人的DNA进行了比较，从而使研究人员仔细研究了遗传密码。
这两种测试都需要胎儿细胞，这些细胞是通过羊膜穿刺术获得的，该过程从羊水中获取细胞或绒毛膜绒毛采样，该细胞从胎盘中获取细胞。这些程序带有风险，包括很小的风险流产。
在这项研究中，Wapner及其同事分析了大约4,400名患有产前测试的孕妇，因为她们超过35岁，在筛查中有异常结果测试唐氏综合症，或者他们的超声波表明可能出生缺陷。
微阵列测试与检测胎儿是否有太多或太少的总染色体一样好。
此外，大约2.5％的核型样品具有微阵列结果，显示遗传密码的缺失或重复部分可能导致遗传疾病。
对于可能出生缺陷的胎儿，大约6％的核型样品在微阵列上具有异常。
在今天也发表的第二项研究中，微阵列更经常为基因测试提供了产生死产原因的结果-87％的微阵列测试产生了结果，而核型为70％。
何时使用微阵列
FoxNews的妇产科医生和医学编辑Manny Alvarez博士说，他同意以下结论：微阵列应取代核分型。阿尔瓦雷斯说：“我一定会添加微阵列”进行羊膜穿刺测试。
同样，核分型需要活细胞，如果细胞在实验室中生长，则必须重复羊膜穿刺术。他说，微阵列不需要活细胞，因此它们没有这个问题。
罗切斯特医学中心大学的产科医生和产前遗传学家莫妮克·霍（Monique Ho）博士说，一些医生一直坚持使用微阵列进行产前测试，因为并不总是很清楚遗传疾病将如何表现出来。一个患有特定遗传突变的孩子可能被禁用，而另一个具有相同突变的孩子可能看起来很健康。
但是，随着遗传异常数据库的增长，研究人员研究儿童较长的时间，了解遗传发现的含义将改善什么。
霍说，在某些情况下但不是所有情况下，微阵列可以替代核分型。如果时间是一个因素，医生可能希望使用微阵列，因为测试比核分型要快。
但是，微阵列无法可靠地检测到一种称为镶嵌的现象，其中某些细胞中发现了遗传异常，但并非全部。霍说，微阵列还无法检测到没有DNA损失或增益的变化，这可能会影响下一代儿童。
新研究将于明天（12月6日）在《新英格兰医学杂志》上发表。
传递：产前测试的标准方法（称为Karyotyping）可能主要被称为染色体微阵列的新测试所取代。
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