科学家已经确定了患有胸部主动脉动脉瘤的遗传危险因素，一种病情，即主动脉（人体最大的血管）从心脏的左侧出现，减弱，在某些情况下会破裂，将血液渗入胸腔。
尽管该病情可以通过手术治疗，但几乎没有症状表明该血管正在减弱，并且患者直到主动脉爆发才知道有任何问题。大约10％的患者死于病情，每年在美国造成8,000多人死亡。
确定在这些中发挥作用的遗传异常动脉瘤可能有助于确定个人的疾病风险。研究人员说，人们可能会筛选其基因组，并且有危险的人可能能够尽早捕获动脉瘤，然后才会突然死亡。
休斯顿贝勒医学院的约翰·贝尔蒙特（John Belmont）博士，他的同事发现了重复或失踪的DNA段复制号码变体，在患有胸部主动脉瘤的个体中。在DNA的那些部分中，研究人员指出了破坏可能导致这种情况的基因。
贝尔蒙特说，这些基因会影响主动脉内平滑肌细胞的功能，这对血管的健康至关重要。血管墙并收缩。
这一发现增加了以下想法：主动脉的弱化在很大程度上是由于平滑肌细胞故障。尽管有些人怀疑是这种情况，但研究人员仍然不确定胸动脉瘤的根本原因。
为了磨削可疑基因，研究人员扫描了418例患有胸动脉瘤的32至86岁患者的基因组。他们确定了与条件相关的47个拷贝数变体。在这些DNA的这些段中，他们能够找到与这些动脉瘤相关的基因。
研究人员在另外两组患者中复制了他们的发现，这是88例胸腔主动脉瘤患者中的一个患者，其中该病情在其家庭中流行，其中一个患有零星病例的387人之一（未发现在家庭中运行）。
结果将发表在《美国人类遗传学杂志》的12月号上。
