自闭症中可能有数百个基因，但每个基因可能仅计算少量病例。一项新的研究表明，通过研究这些基因在脑发育和信号传导中的作用，而不是通过详尽的搜索人类基因组的线索来更好地阐明神秘状况。
分数中有什么共同点与自闭症有关的基因该研究表明，它们参与了一些大脑功能。他们控制着神经细胞发送信号时神经元和突触中发生的事情。
费城儿童医院生物医学信息学中心主任彼得·怀特（Peter White）说：“如果您开车，可能会导致汽车不适当地引导汽车。”他说，因此，重要的是不要试图对故障的每个可能原因进行分类，而是要弄清楚如何正确驾驶汽车。
怀特说，科学家曾希望找到在自闭症中扮演重要角色的基因，但搜索令人沮丧。例如，尽管有一些有希望的铅源出现，但他医院的研究人员的早期研究发现，两个基因可能涉及多达15％的自闭症病例，研究人员发现的大多数基因都涉及很小的病例。
但是因为这种疾病是如此高度遗传，寻找遗传线索的搜索仍在继续。
怀特说：“所以我们尝试了一些不同的事情。” “我们问，基因中有什么共同点被破坏了吗？”
研究人员寻找具有“拷贝数变体”的基因自闭症患者。一个细胞通常具有每个基因的两个：一个人从母亲那里继承的一个副本，另一个副本是从父亲那里继承的。但是通常会有额外或缺少的副本，每当总数与两个不同时，据说该人具有拷贝数变体（CNV）。
在比较1,224名患有自闭症的儿童与2,271名父母和3,801名没有自闭症的儿童的基因时，研究人员发现了近800个自闭症儿童独有的CNV。
其中一些变体非常罕见，它们仅出现在一个家庭中。 “但是他们有一些共同的人在人体中所做的事情：他们参与了大脑发育，突触形成或通过神经传播信号。”怀特说。
先前的研究表明，这几个过程涉及自闭症，但是这项研究将大量CNV与过程联系起来。
从某种意义上说，发现并不是研究人员所希望的。
怀特对MyHealthNewSdaily表示：“自闭症中有数十种或数百个基因。这使得研究其遗传学更具挑战性。”他说，这也意味着要为该疾病开发基因测试将要困难得多。
“但是好消息是，许多基因都参与了相同的过程”，因为这意味着可以开发出专注于修复这些过程的治疗方法。
例如，该研究表明，一种依赖于一种称为谷氨酸的化学物质的神经信号可能比相信的更为重要，因此，靶向谷氨酸信号的药物可能是开发自闭症治疗方法的一种方法。
该研究今天（3月1日）在《分子精神病学》杂志上在线发表。
跟随MyHealthNewsdaily执行编辑Karen Rowan @Karejrowan。
