
一项新研究显示,在“乳腺癌基因”中携带遗传突变的妇女(称为BRCA1和BRCA2)在一生中有大约70%的乳腺癌发生。
这些发现是基于对近10,000名患有突变的女性的分析BRCA1或BRCA2基因,已知会增加乳腺癌和卵巢癌风险的突变。这项新研究比一些早期的研究更严格地设计,这些研究研究了这些遗传突变的女性中这些癌症的风险增加了多少。
但是新研究还发现乳腺癌这些突变的女性的风险可能会有所不同,这可能会有所不同,这取决于妇女在其基因内是否有特定的突变。此外,患有该疾病的亲密家庭成员还表明,风险增加了更大的增加。
研究人员说,研究结果表明,关于患有BRCA1或BRCA2突变的女性卫生专业人员有关其乳腺癌的风险,应考虑到患者的家族史和个人突变基因的特定位置。 [6种可能影响乳腺癌风险的食物这是给出的
研究人员说,这些发现“证明了家族史和突变位置在乳腺癌的风险评估中的潜在重要性”。
在研究之前,科学家知道BRCA1和BRCA2基因中有突变的女性患乳房的风险增加了卵巢癌。据研究人员称,先前的研究估计,患有BRCA1基因突变女性的乳腺癌的终生风险为40%至87%,患有BRCA2基因突变的女性为27%至84%。相比之下,根据资助乳腺癌研究的非营利组织Susan G. Komen Foundation表示,美国女性普通妇女在85岁时患乳腺癌的机会约为12%。
关于该主题的许多较早研究都是“回顾性的”,这意味着它们包括这些突变女性的信息,这些突变已经患有乳腺癌或卵巢癌。这些研究使用有关妇女家族史的信息来帮助估计这些疾病的遗传风险。但是,如果患者没有提供准确的家庭历史,这些估计可能会出现错误 - 例如,如果女性铭刻或不知道某个亲戚患有乳腺癌,则可能会出现错误。
对女性乳腺癌和卵巢癌风险的准确估计很重要,因为它们可以帮助患者关于何时开始接受乳腺癌或卵巢癌筛查的决定,以及是否接受预防癌症的程序。这些程序可以包括双乳房切除术预防乳腺癌。
这项新研究涉及来自欧洲,美国,加拿大,澳大利亚和新西兰的9,856名妇女,她进行了基因检测,并被发现在BRCA1或BRCA 2基因中具有基因突变。在这些妇女开始之前,大约有4,800名被诊断出患有乳腺癌或卵巢癌,而大约有5,000名妇女未被诊断出任何两种癌症。妇女被追踪了大约五年,以查看她们是否患有癌症。
研究开始时,大多数妇女的年龄从20岁到20岁至70岁以上的年龄不等。 [女性随着年龄的增长而需要的5个关键营养素这是给出的
研究发现:
- 在研究之前未被诊断出患有乳腺癌的妇女中,BRCA 1突变的患者面临72%的乳腺癌的机会,到80岁,BRCA2携带者在80岁之前就有69%的乳腺癌发生。
- 在研究之前未被诊断出患有卵巢癌的妇女中,BRCA1携带者面临44%的机会在80岁之前发展该疾病,而BRCA2携带者面临开发该疾病的可能性17%。
- 在一个乳腺癌中已经患有乳腺癌的女性中,BRCA1携带者在20年内在另一个乳腺癌中患癌症的风险为40%,而BRCA2携带者为26%。
- 年轻女性的新乳腺癌病例的速度迅速增加,但BRCA1携带者的年龄在30至40岁的年龄较大,而BRCA2携带者的年龄为40至50岁。
- 年轻女性的新卵巢癌病例的速度较低,但随着妇女达到40多岁,妇女的速度升高。
该研究还发现,与没有乳腺癌近亲的妇女相比,患有乳腺癌的两个近亲(亲戚可能是姐妹,母亲或姨妈)的乳腺癌的可能性是70岁的妇女的两倍。与位于基因其他地方的女性相比,在BRCA1或BRCA2基因内某个斑点的遗传突变的妇女的发生乳腺癌的可能性高1.5至2倍。
研究人员指出,他们的分析排除了已经进行了乳房切除术(降低乳腺癌的风险)或手术以去除卵巢和输卵管(以降低卵巢癌的风险)的妇女。但是,这项研究无法考虑这些妇女是否使用某些药物,例如雌激素阻滞剂他莫昔芬来降低乳腺癌的风险。
这螺柱Y今天(6月20日)发表在《杂志》上。
原始文章现场科学。