囊性纤维化是一种遗传疾病，可导致产生粘液的器官发生故障并产生异常厚的粘性粘液。这会导致这些器官，例如肺部，胰腺和器官消化系统。
根据美国，约有30,000人患有囊性纤维化，受影响的患者中有75％在2岁时被诊断囊性纤维化基金会。
在健康的人中，粘液瘦又湿。在患有囊性纤维化的人中，该物质异常厚，并在肺部积聚，使呼吸困难。浓稠的粘液还为细菌波士顿马斯顿儿童儿童医院的儿科肺科医生，囊性纤维化中心的共同导演玛丽·香农·弗拉西亚（Mary Shannon Fracchia）博士说，这通常会导致严重的肺部感染。
胰腺中的粘液过多会阻止消化酶到达的途径肠。没有这些酶，肠道就无法从食物中正确吸收营养，从而导致体重增加和这种疾病儿童的生长速度较慢。
除了影响产生粘液的器官外，囊性纤维化还会影响汗腺。患有疾病的人的汗水可能是正常盐的两倍到五倍，根据匹兹堡儿童医院的说法。父母可能会说他们在亲吻患有这种疾病的孩子时品尝盐。
是什么引起囊性纤维化？
囊性纤维化的原因是遗传学Fracchia说，因为一个人需要从父母双方继承有缺陷的基因的副本来发展这种状况。根据囊性纤维化基金会的数据，这种缺陷的基因被称为囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）。
具有囊性纤维化的人在CFTR基因的两个副本中都有一个突变（从每个父母继承了一个副本）。只有一个父母继承的有缺陷的CFTR基因副本的人成为该疾病的携带者。载体没有任何囊性纤维化的症状，但是它们可以将CFTR基因传递给孩子。
Fracchia告诉Live Science，如果父母都是囊性纤维化的携带者并生了孩子，那么孩子有四分之一的机会。
根据囊性纤维化基础，有缺陷的CFTR基因会产生有缺陷的蛋白质，该蛋白会影响氯化物的运动（盐或氯化钠的成分）。这会改变盐和水流入和流出细胞，从而导致产生粘液和的腺体问题汗。
CFTR基因在北欧血统的白人中最常见，但是其他种族人群也可以发展为这种疾病。
什么是囊性纤维化症状？
这肺和胰腺是受囊性纤维化影响最大的器官，导致呼吸和消化问题。囊性纤维化的症状可能会因疾病的严重程度而异。
根据囊性纤维化基础，症状和并发症可能包括：
呼吸症状
- 频繁的肺部感染，例如肺炎或支气管炎。
- 持续的咳嗽会产生浓稠的粘液。
- 喘息或呼吸急促。
- 鼻充血和鼻息（鼻子中的较小生长）。
- 频繁的海湾感染（鼻窦炎）。
消化症状
- 饮食蛋白的吸收不良，这可能会减缓儿童的生长和体重增加。
- 饮食脂肪吸收不良，这会使粪便看起来油腻而笨重。
- 由于胰腺含量较低，脂溶性维生素（维生素A，D，E和K）的缺乏。
- 慢性便秘。
- 胃痛。
- 胰腺炎或胰腺炎症。
- 糖尿病从损害到产生胰腺细胞的糖尿病胰岛素。
汗腺并发症
- 亲吻时咸的皮肤。
- 在炎热的日子里出汗过多。
生殖并发症
- 雄性可能由于厚厚的粘液堵塞了VAS延迟（将精子带到阴茎）而堵塞了精子管的阻塞，从而导致不育。
- 妇女可能患有较高的宫颈粘液，使怀孕更加困难。
囊性纤维化如何诊断？
首先在出生时进行囊性纤维化的血液测试。根据该疾病的某些生物标志物，该疾病的某些生物标志物是在所有50个州的常规新生儿筛查的一部分。梅奥诊所。如果有积极的结果，医生将进行基因检测以确认诊断。
一旦婴儿至少2周大，医生可能会进行汗水检查，该检查可以测量从一小片皮肤中收集的汗液中的氯化物量。患有该疾病的人的汗水中的氯化物高于正常水平。
其他诊断测试可能取决于人的症状；这些测试可以包括胰腺功能测试，胸部X射线和肺功能测试以测量肺部的工作状况。
囊性纤维化的治疗
根据匹兹堡儿童医院的说法，囊性纤维化治疗的主要目标是预防和治疗感染，保持肺部和气道清晰，并保持足够的卡路里和营养。
Fracchia告诉Live Science，每年，囊性纤维化患者的预期寿命正在越来越长。 Fracchia说，目前对患有这种疾病的人的预期寿命为41至42年。
根据梅奥诊所，治疗肺部问题可能包括：
- 每天的胸部物理疗法，有助于松开并清除肺和气道中的浓稠粘液。 Fracchia说，这可以由物理治疗师或父母来完成，并涉及在背部或胸部轻轻敲打以破坏粘液。她说，有时候，这种疗法是通过穿着振动以松开粘液的背心来完成的。
- 服用药物减少炎并在肺部肿胀和粘液稀薄。
- 使用吸入药物（支气管扩张剂）可以打开呼吸道并改善呼吸。
- 定期运动以松开气道中的粘液，刺激咳嗽并改善身体状况。
- 服用抗生素治疗和预防肺部感染。
消化问题的治疗可能包括：
- 吃高热量，高脂饮食并服用维生素补充剂。
- 每顿饭和零食中服用胰腺酶，以帮助消化食物并吸收营养。
其他资源：
- 了解更多有关囊性纤维化和载体测试的遗传学，来自加利福尼亚大学旧金山。
- 找出如何囊性纤维化影响孩子，来自kidshealth.org。
- 了解自己的感觉囊性纤维化的年轻人在Gunnar Esiason的本文中，CNN Health。
本文仅是出于信息目的，并不是要提供医疗建议。
