一个遗传学几乎保证他将在50多岁时发展出阿尔茨海默氏病的人，以某种方式达到了他70多岁的症状。
现年75岁的男子道格·惠特尼（Doug Whitney）是逃脱遗传命运的仅有的三个人之一，避开了一种罕见的形式称为主要遗传的阿尔茨海默氏病（DIAD）。 DIAD由几个基因突变引起，占所有阿尔茨海默氏症病例的不到1％，其症状通常设置在35至55岁之间。
一项新的研究，于2月10日在《期刊》上发表，详细介绍了惠特尼的案例并指出了可能使他免受神经退行性障碍的潜在因素。一个假设是，他作为船上机械师可能会导致这种韧性的高温暴露，共同领导作者博士Jorge Llibre-guerra，圣路易斯华盛顿大学医学院神经病学助理教授，这项研究的联合首先告诉《现场科学》。
该报告增加了少数“可能是理解可以放慢或避免阿尔茨海默氏病发病机理的分子机制的关键来源”的病例，”博士迈克尔·速度不参与该研究的斯坦福大学的阿尔茨海默氏症研究员在一封电子邮件中告诉Live Science。
有关的：
“令人震惊”的惊喜
惠特尼告诉研究小组，他认为自己是逃脱了造成家人如此多的突变的少数人之一。 61岁时 - 当惠特尼（Whitney）第一次与研究人员接触有关DIAD的大型审判时，他没有表现出阿尔茨海默氏病的迹象，而他的母亲和她的13个兄弟姐妹中有11个兄弟姐妹在50多岁时就已经发展了这种状况。
DIAD是由三个基因突变引起的：淀粉样蛋白前体蛋白（APP），Presenilin-1（PSEN1）或Presenilin-2（PSEN2）。绝大多数人diad的人只会携带其中一个突变，尽管劳里布雷·戈拉（Llibre-Guerra）说，他遇到了一些携带多个的突变。
Llibre-Guerra说：“一旦继承了其中一些突变，您就会有99.99％的发展疾病的机会。”他补充说，这就是为什么惠特尼（Whitney）“震惊”发现他在PSEN2基因中携带突变，这本来应该导致早期发作的阿尔茨海默氏症的突变。
现在，惠特尼（Whitney）在75岁时仍未出现这种疾病的症状，这使他成为已知已经逃脱近乎确定性的三人之一。
为了理解惠特尼的明显保护，Llibre和他的同事使用脑部扫描来寻找阿尔茨海默氏症的明显迹象 - 即，称为淀粉样蛋白斑块和tau蛋白质缠结的异常蛋白质团。
淀粉样β斑块的积累是阿尔茨海默氏病发展的早期一步，随后是tau蛋白的“缠结”的积累。有证据表明这两种蛋白质之间的相互作用可能导致认知能力下降，尽管这些可能不是起作用的唯一因素。
惠特尼的大脑原来被淀粉样蛋白淹没了，但与其他DIAD患者不同，TAU留在大脑的一小部分中。这些缠结在他的头骨后部，左枕叶。
这种模式增加了这样的想法：“如果我们防止淀粉样蛋白β的下游影响，我们可能会延迟疾病的发作。”换句话说，淀粉样蛋白和Tau之间的链反应似乎在惠特尼的大脑中被某种程度上破裂了。 “我们的问题是，在这种特殊情况下阻止Tau传播的是什么？”他补充说。
该观察结果呼应了以前在另一个diad“ escapee”中看到的，他在PSEN1基因中也有突变，让·查尔斯·兰伯特（Jean-Charles Lambert）这是不参与该研究的里尔大学Inserm研究所的阿尔茨海默氏症研究员，他在一封电子邮件中告诉Live Science。
极端热量可以保护吗？
已知一些基因变体可以预防阿尔茨海默氏症。一个例子是所谓的apoe基因的E2等位基因兰伯特说，这与患这种疾病的风险非常低有关。
但是该团队在惠特尼的遗传构成中没有找到任何这些已知变体。取而代之的是，他们指出了其他几种在阿尔茨海默氏症中可能很有趣的变体。其中包括一个在GPCPD1，一个基因最近与阿尔茨海默氏症的韧性有关。另一个在CD33基因Llibre-guerra说，这可能需要进一步的研究，因为它参与了大脑中的免疫反应。
科学家还发现，惠特尼脑脊髓液的“热休克蛋白”高于正常水平，这是缓解大脑和脊髓的液体。团队建议，热震蛋白有助于保护身体免受环境压力，例如极高的热量，并且可以与惠特尼（Whitney）在沸腾发动机室中作为船上机械师的时间有关。
Llibre-Guerra说：“我们知道这些蛋白质参与了预防大脑中错误折叠的蛋白质。”像折纸一样，必须以特殊的工作方式折叠蛋白质，而阿尔茨海默氏症是一种折叠式出现问题的疾病。 Llibre-Guerra建议：“也许这阻止了更多的Tau被错误折叠和传播。”
对于兰伯特来说，这种解释是“高度投机性的”，因为支持它仍然非常暂时。 Greicius补充说，尽管这是一个“有趣且合理的假设”，但惠特尼对阿尔茨海默氏症的韧性也有无数的“其他可能的解释”。
Greicius补充说，该团队的遗传调查是“合理的首次分析”，但它本来可以使成千上万种潜在的保护性变体在剪贴厂的地板上尚未审查。”他说，由于这是一个人的案例研究，因此确定可能帮助他的遗传变异或环境暴露是一项挑战。
格雷西乌斯说，尽管如此，像这样的研究仍然“有助于产生新的假设”。
免责声明
本文仅是出于信息目的，不打算提供医疗建议。
