诺里病：罕见的遗传疾病，使人们失明和聋哑

疾病名称：诺里病

受影响的人群：诺里病是一种极为罕见的遗传疾病，会导致视力丧失，并首先描述1927年在丹麦。人口中诺里病的确切发生率尚不清楚，但全球已报告了大约500例。该疾病主要影响男性，当女性发展时，他们倾向于体验温和的症状。

原因：诺里病是由超过100种不同类型的突变在一个叫做的基因中诺林半胱氨酸结生长因子（NDP）。一种称为诺林的蛋白质的基因代码，这对于细胞和组织发育被认为会有所帮助保护视网膜中的神经元， 这。该蛋白质也在血管形成在眼睛的这一区域和内耳。

NDP基因在- 也称为女性性染色体。 （人类女性通常有两个X染色体（XX）（XX） - 其中一个是从每个父母那里继承的 - 而男性则具有X和Y（XY），后者是男性性染色体。）

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诺里病是以隐性的方式继承，这意味着人们必须继承突变的NDP基因的两个副本（来自每个父母）才能发展状况。但是，由于雄性通常仅继承一个X染色体，如果该染色体含有故障基因，则肯定会发展这种情况。同时，女性可以通过在其另一个X染色体上具有第二个基因的工作副本来“保护”女性。这可能解释了为什么大多数Norrie病患者是男性，而受影响的女性往往会出现较轻的症状。

症状：诺里病的主要症状是视力丧失。由于NDP突变，视网膜不正确形成，然后脱离眼睛，通往双眼完全失明。这通常会发生出生或出生几个月内。

眼科医生在进行眼科检查时也可以检测到其他迹象，例如扩大或白人学生，以及眼睛中心或眼睛镜头的蒙阴，被称为白内障。其中一些症状可能在出生时可见，但其他一些症状可能会在几个月后发展。

超越视力丧失， 大约30％的患者由于这种状况，诺里病也会造成渐进的听力损失 - 通常在12岁左右- 和在30％至50％之间体验运动技能的发展延迟，包括坐着和步行。

还有与诺里疾病有关的行为症状。例如，大约有4个患者中有1例可能有一集无法控制或不适当的笑或哭泣。诺里病患者的百分比类似也有自闭症，大约在10月10日遭受癫痫发作。

治疗：有没有临床治疗防止听力损失或与诺里疾病有关的失明。但是，科学家正在尝试开发新的为了治疗该疾病，即用功能副本代替错误的NDP基因。例如，2023研究发现基因疗法可以阻止小鼠与诺里病有关的听力损失。

同时，人工耳蜗可以显着提高患者的生活质量听力损失。患者也可能受益于使用助听器或接受眼科手术来帮助在疾病的早期阶段保留一些视力。