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石人病:一种罕见的疾病,会导致人长出第二块骨骼

  • 2024-11-28
  • Armanda
患有 FOP 的患者的骨骼,显示出明显存在过多的骨组织。 (图片来源:Joh-co(谈话·贡献),CC BY-SA 3.0,来自维基共享资源 https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en)

疾病名称:进行性骨化性纤维发育不良 (FOP),也称为“石人病”或“Münchmeyer 病”

受影响人群:FOP 是 一种极其罕见的疾病,估计会影响大约百万分之一的人。它不会比其他人群对某一人群的影响更大;任何人都可能患上 FOP,无论其性别、种族或民族。

有关的:

症状:FOP导致身体的肌肉和结缔组织逐渐被骨组织取代。这基本上形成了第二个骨架阻碍人的行动的。某人患有 FOP 的第一个迹象是他们有大脚趾缩短并内翻从出生起。大约50%的患者也会有类似的症状畸形的拇指。

FOP 的症状通常在儿童时期开始,一些最早受影响的区域通常是颈部、背部、胸部、手臂和腿部。患者还可能会经历“突发”,即突发事件组织肿胀、疼痛和僵硬那使病情恶化。这些突发事件可能会自发发生,也可能由某种创伤引发,例如受伤、手术或流感等病毒感染。 FOP 的其他症状包括说话或吃饭困难(如果嘴巴受到影响而无法正常张开),以及听力损失和脊柱畸形。

婴儿背部 FOP 早期发作(左)和年轻人背部骨质形成过多(右)。(图片来源:Kitterman J 等人 J Neurol (2012) 259:2636-2643。)

到 30 岁时,大多数 FOP 患者完全康复无法移动。患有这种疾病的人的平均预期寿命是约56岁。最常见的死亡原因是患者因心肺衰竭失去呼吸的能力。

治疗方法:止痛药和抗炎药(例如皮质类固醇)可以帮助控制患者的症状。也可能建议患者服用额外的预防措施为了尽量减少受伤和感染的风险,他们可能会接受职业治疗来帮助他们进行日常活动。

医生无法进行手术来去除多余的骨组织,因为这可能会无意中引发病情进一步发作。

2023年,美国食品和药物管理局批准了一种名为 palovarotene 的口服药物(商品名:Sohonos)用于治疗 8 岁及以上女性和 10 岁及以上男性的 FOP。此批准随后临床试验107 名患有此病的患者。那些接受该药物治疗的人表现出过度骨形成的减少——比对照低约 54%。

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