疾病名称：纤维肿瘤浮肿，又被称为“石头疾病”或“münchmeyer病”
受影响的人群：Fop是 一种极其罕见的疾病，估计会影响大约有100万人。它不会影响一个人口统计学，而是其他人的影响。任何人都可以发展FOP，无论他们的性别，种族或种族如何。
原因：FOP是由称为称为的基因中的突变引起的，它参与了一个细胞过程调节骨架的形成在子宫中，然后在一生中策划骨骼修理。突变导致ACVR1基因变得更加活跃，导致不适当的骨形成。
在大多数情况下，这种突变发生在没有该疾病家族史的人中。但是，在稀有情况下，患者可以继承受病情影响的一位父母的突变。仅需要一个突变基因的副本才能引起FOP。
有关的：
症状：FOP会导致人体的肌肉和结缔组织逐渐被骨组织代替。这本质上形成了第二个骨架这阻碍了该人的运动。有人有FOP的第一个迹象之一是缩短和转弯大脚趾从出生。大约50％的患者也会有类似的患者拇指畸形。
FOP的症状通常在儿童时期开始，其中一些最早的受影响的地区通常是脖子，背部，胸部，手臂和腿部。患者也可能会遇到“爆发”，这是组织肿胀，疼痛和僵硬那病情恶化。这些爆发可以自发地发生，或者可能是由某种创伤触发的，例如受伤，手术或病毒感染，例如流感。 FOP的其他症状包括艰难的说话或吃饭（如果嘴受到影响并且无法正确张开），以及听力损失和脊柱畸形。
到30岁时，大多数FOP患者完全是无法移动。患有疾病的人的平均预期寿命是大约56年。死亡的最常见原因是患者导致心肺衰竭失去呼吸的能力。
治疗：止痛药和抗炎药，例如皮质类固醇，可以帮助治疗患者的症状。也可能建议患者服用额外的预防措施为了最大程度地减少受伤和感染的风险，他们可以进行职业疗法以帮助他们进行日常活动。
医生无法进行手术以去除多余的骨组织，因为可能无意中触发这种情况的进一步爆发。
2023年，美国食品和药物管理局批准了一种称为palovarotene的口服药物（品牌名称：Sohonos）用于8岁以上的女性和10岁以上男性的FOP治疗。随后得到了批准临床试验在107例患者中。那些用药物治疗的人表现出过多的骨形成 - 比对照低约54％。
免责声明
本文仅是出于信息目的，不打算提供医疗建议。
曾经想知道为什么或者？向我们发送有关人体如何工作的问题[email protected]有了主题行“ Health Desk Q”，您可能会在网站上看到回答的问题！
