疾病名称：进行性骨化性纤维发育不良 (FOP)，也称为“石人病”或“Münchmeyer 病”
受影响人群：FOP 是 一种极其罕见的疾病，估计会影响大约百万分之一的人。它不会比其他人群对某一人群的影响更大；任何人都可能患上 FOP，无论其性别、种族或民族。
原因：FOP 是由一种称为 FOP 的基因突变引起的，它参与了一个细胞过程调节骨骼的形成在子宫里，然后在一生中协调骨骼修复。该突变导致ACVR1基因变得更加活跃，导致不适当的骨形成。
在大多数情况下，这种突变随机发生在没有该疾病家族史的人身上。然而，在极少数情况下，患者可能会从受该疾病影响的父母之一那里继承突变。只需一个突变基因拷贝即可引起 FOP。
有关的：
症状：FOP导致身体的肌肉和结缔组织逐渐被骨组织取代。这基本上形成了第二个骨架阻碍人的行动的。某人患有 FOP 的第一个迹象是他们有大脚趾缩短并内翻从出生起。大约50%的患者也会有类似的症状畸形的拇指。
FOP 的症状通常在儿童时期开始，一些最早受影响的区域通常是颈部、背部、胸部、手臂和腿部。患者还可能会经历“突发”，即突发事件组织肿胀、疼痛和僵硬那使病情恶化。这些突发事件可能会自发发生，也可能由某种创伤引发，例如受伤、手术或流感等病毒感染。 FOP 的其他症状包括说话或吃饭困难（如果嘴巴受到影响而无法正常张开），以及听力损失和脊柱畸形。
到 30 岁时，大多数 FOP 患者完全康复无法移动。患有这种疾病的人的平均预期寿命是约56岁。最常见的死亡原因是患者因心肺衰竭失去呼吸的能力。
治疗：止痛药和抗炎药（例如皮质类固醇）可以帮助控制患者的症状。也可能建议患者服用额外的预防措施为了尽量减少受伤和感染的风险，他们可能会接受职业治疗来帮助他们进行日常活动。
医生无法进行手术来去除多余的骨组织，因为这可能会无意中引发病情进一步发作。
2023年，美国食品和药物管理局批准了一种名为 palovarotene 的口服药物（商品名：Sohonos）用于治疗 8 岁及以上女性和 10 岁及以上男性的 FOP。此批准随后临床试验107 名患有此病的患者。那些接受该药物治疗的人表现出过度骨形成的减少——比对照低约 54%。
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