新研究表明，大约每 500 名顺性男性中就有 1 名携带多余的 X 或 Y 染色体，但大多数人并不知情。
艺术家对 X 和 Y 染色体的印象。图片来源：Crystal Eye Studio/Shutterstock.com
一项针对数十万个个体基因组的大型研究确定了额外性染色体的发生率。出生时被指定为男性的人通常拥有 XY 性染色体，但这项新研究揭示了有多少人拥有 XYY 或 XXY 性染色体：大约每 500 人中就有一人。
在发表于医学遗传学，英国生物库收集了超过 20 万名年龄在 40 至 70 岁之间的男性的匿名遗传、生活方式和健康信息。研究人员发现 356 名男性患有额外的 X 染色体（称为克氏综合征）或额外的 Y 染色体（雅各氏综合征）。
分析显示，携带额外性染色体的老年男性患糖尿病、动脉粥样硬化和血栓的风险更高。数据表明，携带 XXY 或 XYY 染色体的男性患肺栓塞的可能性是携带 XY 染色体的男性的三倍，患慢性阻塞性肺病的可能性是携带 XY 染色体的男性的四倍。他们患静脉血栓（血栓）的风险是携带 XY 染色体的男性的六倍，患 2 型糖尿病的可能性是携带 XY 染色体的男性的三倍。
“尽管相当多的男性携带额外的性染色体，但很少有人会意识到这一点。这种额外的染色体意味着他们患上许多常见的代谢、血管和呼吸系统疾病的风险要高得多，而这些疾病可能是可以预防的，”第一作者、剑桥大学医学研究委员会 (MRC) 流行病学部门的研究生赵亚杰在一篇论文中说道。陈述。
额外的染色体通常不会导致任何明显或独特的变化，这意味着患有这些疾病的人通常不会被诊断或误诊。在数据库中，有 213 名男性有 XXY 配置。患有这种疾病的男性可能会经历青春期延迟和不育，尽管大多数人并不知道自己患有这种疾病。不到四分之一（23%）的样本在分析之前知道这一点。
分析对象为 143 名患有雅各氏综合征 (XYY) 的男性。有一条额外 Y 染色体的男性在童年和成年后往往比 XY 男性更高。研究中的 143 人中，只有一人之前知道自己有一条额外的 Y 染色体。
埃克塞特大学的安娜·默里教授说：“我们的研究很重要，因为它从遗传学出发，告诉我们老年人群中拥有额外性染色体对健康的潜在影响，而不是像过去那样只对具有某些特征的男性进行测试而产生偏见。”
这项研究继续凸显了人类遗传学的复杂性，尤其是性别方面。性别与性别特征一样，不能被视为二元的。去年讲述了一位妇女尽管其大多数细胞都有 XY 染色体但仍然成功分娩的故事。
