在異常罕見的情況下，患有高遺傳風險的患者根據新的研究，幾十年來似乎避免了他可能的命運。
這個人的處境只是像這樣，也是如此PSEN2突變 - 是一種不同的遺傳阿爾茨海默氏症。
這不僅反抗我們對突變的了解，對於那些擁有的突變，幾乎總是在50歲左右驅動阿爾茨海默氏症的發展 - 他的大腦是充滿澱粉樣蛋白β斑塊，與阿爾茨海默氏症神經變性相關的粘性蛋白質團塊。
自2011年以來，一群研究人員一直在跟踪他家庭中的這種疾病，這是一個項目的一部分，以更好地理解主要繼承的阿爾茨海默氏症。
他的母親有PSEN2據信突變通過加速澱粉樣蛋白結塊來驅動早期的阿爾茨海默氏症，儘管目前尚不清楚它的工作原理尚不清楚。她的13個兄弟姐妹中有11個也具有這種基因突變。所有人都被診斷出患有大約50歲的阿爾茨海默氏症。
這個人是如何躲避家庭詛咒的？科學家研究了這個人的案子，希望他的獨特歷史可以揭示疾病背後的更普遍的機制，這仍然逃避了我們。
在阿爾茨海默氏症的遺傳和非遺傳形式中，澱粉樣蛋白沉積物在大腦中緩慢積聚，直到水平達到臨界點。以及叫tau，這個和導致神經元死亡，並最終導致認知能力下降。
在十年的研究中，由加泰羅尼亞國際大學的人口遺傳學家瑪麗亞·維多利亞·費爾南德斯（Maria Victoria Fernandez）和神經科學家Jorge Llibre-guerra和Nelly Joseph-Mathurin均來自聖路易斯的華盛頓大學- 該男子的記憶和認知測試都保持正常狀態。
基因檢測排除了在他抵制阿爾茨海默氏症的遺傳賠率。
儘管他的大腦在61歲時與澱粉樣澱粉樣蛋白充滿了障礙，但他們會期望PSEN2突變，它顯示出比阿爾茨海默氏症患者的炎症少。
他們檢測到的tau蛋白被局限於枕葉（在我們的腦後，與視覺相關），“有可能解釋認知功能的保留”，作者報告。對於患有阿爾茨海默氏症的人來說，tau通常會更加普遍，而且甚至沒有影響他在測試中的視覺或空間分數。
作者：“這種限制的TAU沉積模式類似於先前報導的極端彈性案例。”筆記。 “這種遏制Tau病理學是當前已知的極具彈性個體的一個共同特徵，可能是延遲阿爾茨海默氏症症狀發作的關鍵因素。”
當然，有一個單人的樣本量，不可能確切挑逗真正涉及哪些方面。但是案例研究確實打開了一些有趣的詢問線，最重要的是，儘管，大量的澱粉樣蛋白似乎並沒有授予阿爾茨海默氏症的特定男人。
作者懷疑在這樣的情況下，tau存款是，無論澱粉樣蛋白如何，導致典型的阿爾茨海默氏症症狀的級聯反應可能會中斷或顯著減慢。
他確實有九種遺傳變體psen2--受影響的家庭成員。其中六個以前從未與阿爾茨海默氏病有關，但它們確實有腦部炎症和蛋白質折疊的手。
該小組認為這些基因不太可能組合，並且該男子在柴油發動機海軍船上擔任機械師時的高溫暴露時間，可能使他擺脫了常規PSEN2小路。
“慢性暴露於這種應激可能會激活與熱休克反應和蛋白質折疊有關的細胞途徑，這與神經退行性疾病的細胞彈性有關。”筆記。
“了解限制Tau在該個體中傳播的機制可以提供對預防或減慢AD進展的潛在治療靶標的關鍵見解。”
這項研究發表在自然醫學。
