科學家將危重新生兒病例中進行基因組序列診斷所需的時間減少了一半。本週發表的一項新研究展示了醫生如何在緊急情況下在短短 26 小時內診斷出影響嬰兒的遺傳性疾病。
研究結果發表於基因組醫學，可能意味著新生兒加護病房的生與死之間的差異，在涉及新生兒的潛在危及生命的醫療場景中，醫生沒有時間可以浪費。
美國堪薩斯城兒童慈善醫院和基因技術公司 Edico Genome 的研究人員表示，美國三分之一的重症監護嬰兒因遺傳疾病而入院，佔嬰兒死亡人數的 20%。雖然以前在臨床緊急情況下進行基因組測序的能力有限，但它價格昂貴，而且至少需要 50 個小時才能完成——而一些年輕患者沒有這樣的時間。
“診斷重症嬰兒是一場與時間的賽跑，因為即使一天的等待也可能是生死攸關的問題，”史蒂芬金斯莫爾說研究的資深作者在新聞稿中說。 “僅在 26 小時內獲得基因診斷意味著可以更快地開始正確的治療，從而消除家庭的額外焦慮並避免額外的醫療費用。”
新系統的實現得益於 Edico Genome 製造的新基因組數據分析技術。被稱為穿該系統使用專門的電腦處理器——世界上第一個專門為分析遺傳數據而設計的CPU，這大大減少了對個體基因組進行測序所需的時間。
在他們的論文中，研究人員描述了過去需要 22 多個小時的遺傳數據分析現在只需 41 分鐘即可完成，理論上使一個 Dragen 單元能夠在一年內處理約 350 個完整的基因組序列。
這項研究對35 名已經接受疾病治療的嬰兒進行了回顧性測試，在創紀錄的時間內診斷出了嬰兒的病情，儘管成功率高達57%，這表明隨著技術的成熟，還有很大的改進空間。
“顯然，雖然[該系統]的應用看起來非常有前途，但將診斷轉化為有效的精準醫學仍處於起步階段，”寫給研究人員。
Edico Genome 相信，硬體將在沒有時間、金錢或人員透過傳統方法處理基因分析的醫療保健系統中找到缺口。 “基因組學正在迅速成為醫療保健的關鍵組成部分，但大多數醫院沒有超級電腦或人員來管理後續數據分析所需的大型伺服器，”彼得·範魯延說，公司執行長。
對於奮戰在前線的醫生來說，他們會盡力提供協助。 「對於一些嬰兒來說，我們有幾分鐘或幾小時的時間。如果嬰兒的血糖很低，基本上你就是在計算沒有糖的分鐘數，」金斯莫爾告訴克萊爾馬爾達雷利科普。 “在這些情況下，任何延誤都可能導致疾病併發症。”
