在人腦鼓脹的下面，較小的結構在相對默默無聞中辛苦工作。皮層下區域，也稱為“深層大腦”，在註意力、情緒、運動控制和學習等功能中發揮關鍵作用。
它們也與許多神經系統疾病有關。研究已將皮質下結構體積的變化與一系列條件聯繫起來，包括,疾病，以及。
在一項新的大規模研究中，研究人員揭示了 254 種遺傳變異如何影響特定皮質下結構的發育，可能影響一些重要的深層大腦操作。
南加州大學 (USC) 的合著者、神經科學家 Paul M. Thompson 解釋說，這有助於闡明大腦疾病的遺傳起源。
湯普森說：“已知許多腦部疾病部分是遺傳性的，但從科學的角度來看，我們希望找到導致這些疾病的遺傳密碼的具體變化。”說。
這項調查代表了一項巨大的科學努力，由 189 名研究人員組成的國際團隊分析了來自 19 個國家的 74,898 名個人參與者的基因數據，以及腦部掃描測量皮質下區域的體積，如杏仁核、腦幹、海馬體、殼核和丘腦。
這在一定程度上是透過增強神經成像遺傳學來實現的(ENIGMA) 聯盟是一個位於南加州大學凱克醫學院的國際項目，匯集了 45 個國家 1,000 多個研究實驗室的工作成果。
“透過在世界各地進行這項研究，我們開始關注所謂的‘人類遺傳本質’，”說Thompson，ENIGMA 首席研究員。
該團隊使用了一種稱為“全基因組關聯研究(GWAS)，它分析大量人群基因組中 DNA 序列的變異，以發現各種性狀或疾病的標記。作者報告說，這項研究發現了 254 個與不同皮質下區域的體積相關的遺傳變異，佔觀察到的研究參與者體積差異的 10%。
研究人員表示，這是“迄今為止最大的顱內和皮質下腦容量 GWAS 薈萃分析”寫，產生關於大腦體積變化和相應疾病的遺傳基礎的見解。
研究特別發現了八個皮質下腦體積與帕金森氏症的遺傳相關性，以及三個與過動症的遺傳相關性。
昆士蘭醫學研究所計算神經基因組學副教授 Miguel Rentería 表示，此類資訊對於開發更好的治療方法至關重要。
“有強有力的證據表明多動症和帕金森氏症具有生物學基礎，這項研究是理解並最終更有效地治療這些疾病的必要步驟，”說Rentería，這項新研究的首席研究員。
“我們的研究結果表明，支撐大腦結構個體差異的遺傳影響可能對於理解大腦相關疾病的根本原因至關重要。”
研究人員指出，先前的研究已經確定了某些疾病與皮質下結構之間的聯繫，例如帕金森氏症和基底核。
但他們補充說，這些發現揭示了另一個大層面，讓我們看到遺傳變異如何影響關鍵大腦結構的發育，而這反過來又可能導致相關疾病。
研究人員指出，後者仍然是推測性的。儘管還需要更多的研究來證明遺傳變異是否以及到底如何導致大腦疾病，但這項新研究確實提供了令人信服的線索。
「這篇論文首次準確指出了這些基因在大腦中的作用位置，」湯普森說。
該研究發表於自然遺傳學。
