個性化醫學的新時代已經意識到，醫療療法是根據自己的基因為個別患者量身定制的。在新的個性化癌症治療的新病例中說明了這種做法。
兩項新的研究發表在4月20日的《美國醫學協會雜誌》雜誌上，其中的文檔情況進行了測序，其中一個患者的整個基因組揭示了有關該人的關鍵信息癌症，在一種情況下，導致醫生選擇一種使癌症緩解的特定療法。
伯明翰阿拉巴馬大學的鮑里斯·帕斯（Boris Pasche）和阿拉巴馬州阿拉巴馬州阿拉巴馬州生物技術學院的德文·阿布瑟（Devin Absher）寫道：“這些個性化基因組醫學的案例只是在不久的將來可能會很常見的第一個例子。”
但是，研究人員說，對某人的基因組進行測序仍然太昂貴了，無法定期進行此類篩查 - 對基因組進行測序約為20,000美元，對於癌症病例，研究人員需要對癌細胞的基因組以及健康細胞的基因組進行測序（因此每人40,000美元）。
此外，目前，科學家不知道該如何處理他們從全基因組序列中獲得的大多數信息。研究研究員蒂莫西·萊伊（Timothy Ley）博士說：“我們得到的絕大多數信息幾乎是無法解釋的。”他說，大多數與癌症相關的遺傳替代品尚未發現。萊伊說，但這會再改變了人們的基因組測序。實施個性化醫學的其他障礙包括對患者隱私的擔憂以及如何最好地與患者有關其DNA的信息進行鬥爭。
新研究提供了個性化醫學的工作方式。
獨特的基因組，量身定制的治療
第一項研究描述了一名39歲的白血病女性，她計劃進行幹細胞移植。她從移植中生存的機率不到15％。但是，在對基因組進行了測序之後，研究人員發現她患有遺傳突變，這意味著她的癌症對一種化學療法的反應，其存活率為70％。接受化學療法後，該女性的癌症現在正在緩解。
第二項研究記錄了一名42歲婦女死於乳腺癌和卵巢癌。她發展了乳癌在37歲的時候，領導研究人員相信她對癌症有遺傳易感性。但是，與乳腺癌和卵巢癌的風險增加有關的BRCA1和BRCA2基因的基因檢測表明她沒有任何突變。
然而，完整的基因組測序表明她在一個稱為TP53的基因中有一個突變，該基因抑制了腫瘤的形成。即使研究人員無法挽救患者的生命，這些信息也會幫助她的家人。這名婦女有三個孩子，如果遺傳突變，她們的癌症風險很高。這些孩子可以接受基因檢測，以找出他們是否有突變和定期癌症篩查。這樣，他們可能會在更早的一個階段捕捉到任何癌症，並希望更可治療的階段。
未來
華盛頓大學基因組研究所主任，癌症基因組測序領域的領導者，高級作家理查德·威爾遜（Richard K. Wilson）說：“我們開始看到基因組測序如何真正改變癌症患者及其家人的生活。” “兩項研究都強調了全基因組測序作為診斷工具的價值。”
對整個基因組進行測序確定了對患者DNA的變化，但不會出現在標準化上基因檢測研究人員說。
隨著全基因組測序的成本繼續下降，研究人員說，他們希望這將成為科學家尋找罕見癌症突變的標準方法。
傳遞：我們開始看到個性化醫學將如何用於癌症的例子。
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