全基因組的首次搜索搜索負責Tourette綜合徵和強迫症疾病的基因已經發現了兩種疾病的基礎的一些線索。
圖雷特綜合徵是一種神經系統疾病，其特徵是肌肉和人聲抽動，例如眼睛閃爍，清除喉嚨和說服禁忌單詞或短語。 Tourette經常與強迫症（OCD）共同出現，這種精神疾病以重複性行為和產生焦慮侵入性思想。
Tourette綜合徵和強迫症都不足夠簡單，無法追溯到一個基因，但是今天（8月14日）在《分子精神病學》雜誌上詳細介紹了兩項新的研究，可以找到有關人類染色體的幾個位置，這些位置可能有助於疾病。
馬薩諸塞州波士頓馬薩諸塞州綜合醫院的神經科醫生耶利米·沙爾夫（Jeremiah Scharf）說：“兩種疾病顯然都有一個複雜的遺傳結構，這兩項研究為理解Tourette綜合徵和強迫症的潛在遺傳病因奠定了基礎。” [十大有爭議的精神疾病這是給出的
圖雷特綜合徵的遺傳學
在Tourette綜合徵研究中，Scharf和他的同事將1,200多人患有該疾病的人的基因組與近5,000名健康個體的基因組進行了比較。他們進行了所謂的全基因組關聯研究，掃描了來自整個基因組的數十萬個遺傳變異，以查看該疾病患者是否更常見。
他們發現，兩個基因組之間沒有單一的遺傳信號有顯著差異，這意味著研究人員不能排除隨機機會是任何給定差異的原因。但是在最高的遺傳變異中，研究人員發現了一個異常高的數量，影響基因表達水平大腦額葉Scharf說，這是Tourette綜合徵和OCD重要的地區。
一個有趣的基因在Tourette和非曲線基因組之間變化最大，稱為Col27a1，該基因編碼在軟骨中發現的膠原蛋白。同一基因在小腦中也活躍，小腦是一個對發育過程中運動控制重要的大腦區域。 Scharf說，需要更多的研究才能找到鏈接（如果有的話），COL27A1必須與Tourette綜合徵。
強迫症的體系結構
在另一項研究中，科學家對健康基因組進行了相同的分析強迫症。同樣，沒有一個基因作為確定的強迫症基因升至頂部，但是結果揭示了一個名為BTBD3的基因附近的良好候選者，該基因參與了多個細胞功能。當OCD經常首次出現時，BTBD3在兒童期和青少年發育期間在大腦中非常活躍。它也與一個名為BTBD9的基因有關，該基因過去與Tourtete綜合徵有關。
Scharf說，第一個全基因組通行證必定會產生一些誤報，因此研究人員現在需要在較大的人類樣本中介紹有趣的基因。他們還將兩項研究合併，以尋找遺傳聯繫，這可能解釋了為什麼Tourette綜合徵和強迫症如此頻繁地共發生。
沙夫說：“這項研究的重要性是，它確實將圖雷特綜合症和OCD帶入了許多其他精神病疾病的公司，人們使用全基因組協會進行了研究。”精神分裂症和躁鬱症作為例子。 “既然我們有了Tourette綜合徵和強迫症的這些數據，我們可以與正在研究其他疾病的調查人員合作，以嘗試了解我們可以在不同的神經發育障礙之間共享哪些變體的知識。”
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