
科學家已經確定了一個基因,該基因可能會提供有關為什麼有些人比其他人更容易受到致命疾病結核病的線索的線索。
這項研究是通過掃描超過11,000人居住在非洲的333,000多個基因的基因來進行的,並發現了一個與TB易感性增加顯著相關的基因。
研究人員說,這項研究與其他所謂的全基因組關聯研究(GWAS)不同,這是兩種關鍵的方式:它尋找與傳染病的遺傳聯繫,而不是遺傳性疾病或病情,並且是在非洲人群中進行的。以前,科學家認為,非洲人之間的高度遺傳多樣性可以防止GWAS發布任何有意義的數據。
研究研究員羅爾夫·霍斯特曼(Rolf Horstmann)說:“我們現在知道,我們可以使用這種方法來篩查病人和健康人之間差異的整個基因組,並且我們可以在這些群體之間發現差異。” “這是在以前完成的糖尿病等疾病,但對於傳染病,事實證明這很困難。 ”
只有世界人口的10%與結核病生病,這是由稱為細菌引起的結核分枝桿菌霍斯特曼說,在暴露後說。 “因此,總是有一個問題是為什麼90%受到保護。它們之間有什麼區別?”
科學家批評了GWAS的研究,因為發現的個體基因通常會對一個人的疾病風險產生很小的影響。例如,已經發現十幾個基因變異與II型糖尿病風險的增加相關。但是,這些基因約佔總風險的5%。
但是,對於結核病,霍斯特曼說,使人們在當前人口中不存在非常容易受到結核病的人不存在,因為具有這樣一個基因的人很可能會在結核病中死亡,早在生育孩子之前就死於結核病。
霍斯特曼說,新確定的基因(稱為RS4331426)與一個人對結核病敏感的風險的增加相關,並且擁有該基因當然不會導致一個人獲得結核病。但是,該基因可能指向其他遺傳差異在敏感的人中,最終可能會導致對易感人體與對結核病有抵抗力的人的作用不同的實際方式。霍斯特曼說:“我們需要環顧四周,看看該基因附近還有什麼。”該基因基本上是一個標記,它顯示了可能發現TB敏感性基因的科學家。他說,接下來的步驟將是在該基因附近發現的整個DNA區域對易感性的人進行測序,然後弄清楚哪些蛋白質是由該基因區域編碼的,以及這些蛋白質在細胞中的作用。
“這類研究將您帶入了行動的位置,”費城兒童醫院應用基因組學中心主任Hakon Hakonarson博士說,他沒有參與新工作。
哈科納森說:“確定使人們容易受到結核病的基因將產生巨大影響。這是一個極為重要的發現。”他同意霍斯特曼的結論,即該研究發現的基因不太可能引起對結核本身的敏感性,但很可能在於與之相處的基因。
根據世界衛生組織的數據,2008年估計有130萬人死於結核病。死亡人數最多的是東南亞,而人均死亡率最高。
該研究於8月8日在線發表在《自然遺傳學》雜誌上。
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