疾病名稱：進行性骨化性纖維發育不良 (FOP)，也稱為“石人病”或“Münchmeyer 病”
受影響族群：FOP 是 一種極為罕見的疾病，估計會影響大約百萬分之一的人。它不會比其他人群對某一人群的影響更大；任何人都可能患上 FOP，無論其性別、種族或民族。
原因：FOP 是由一種稱為 FOP 的基因突變引起的，它參與了一個細胞過程調節骨骼的形成在子宮裡，然後在一生中協調骨骼修復。突變導致ACVR1基因變得更加活躍，導致不適當的骨形成。
在大多數情況下，這種突變隨機發生在沒有該疾病家族史的人身上。然而，在極少數情況下，患者可能會從受該疾病影響的父母之一繼承突變。只需一個突變基因拷貝即可引起 FOP。
有關的：
症狀：FOP導致身體的肌肉和結締組織逐漸被骨組織取代。這基本上形成了第二個骨架阻礙人的行動的。某人患有 FOP 的第一個跡像是他們有大腳趾縮短並內翻從出生起。大約50%的患者也會有類似的症狀畸形的拇指。
FOP 的症狀通常在兒童時期開始，一些最早受影響的區域通常是頸部、背部、胸部、手臂和腿部。患者也可能會經歷“突發”，即突發事件組織腫脹、疼痛和僵硬那使病情惡化。這些突發事件可能會自發性發生，也可能由某種創傷引發，例如受傷、手術或流感等病毒感染。 FOP 的其他症狀包括說話或吃飯困難（如果嘴巴受到影響而無法正常張開），以及聽力損失和脊柱畸形。
到 30 歲時，大多數 FOP 患者完全康復無法移動。患有這種疾病的人的平均壽命是約56歲。最常見的死亡原因是患者因心肺衰竭失去呼吸的能力。
治療：止痛藥和抗發炎藥（例如皮質類固醇）可以幫助控制患者的症狀。也可能建議患者服用額外的預防措施為了盡量減少受傷和感染的風險，他們可能會接受職業治療來幫助他們進行日常活動。
醫生無法進行手術來去除多餘的骨組織，因為這可能會無意中引發病情進一步發作。
2023年，美國食品藥物管理局批准了一種名為 palovarotene 的口服藥物（商品名：Sohonos）用於治療 8 歲及以上女性和 10 歲及以上男性的 FOP。此批准隨後臨床試驗107 名患有此病的患者。接受該藥物治療的人表現出過度骨形成的減少——比對照低約 54%。
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