有史以來第一個完整的人類全基因組最終包含了人類的多樣性
它透過納入一系列種族來改進數十年的工作。
幾十年來，我們的參考基因組忽略了世界上大多數人口。
圖片來源：Darryl Leja，NHGRI
國際基因組學合作組織公佈了有史以來第一個人類泛基因組草案，該合作組織將嘗試將人類令人難以置信的多樣性納入單一參考基因組中。 研究小組希望透過將世界各地的一系列種族和人群納入泛基因組，他們可以更準確地代表所有人類和可能困擾他們的疾病，而不是以前使用的小樣本。
泛基因組建立在數十年人類基因組工作的基礎上，從 2003 年第一個人類參考基因組到第一個2022 年。 它們使得進化研究人員能夠將其他動物與人類進行比較，醫學研究人員能夠將患有疾病的人與參考基因組進行比較，以確定潛在的機制，並且遺傳學研究人員能夠在參考創建的基礎上開發新的基因組。 擁有一個用於比較所有新的基因發現的參考至關重要，並且支撐著我們迄今為止在基因理解方面所取得的幾乎每一步。
除了那些原始參考基因組有一個問題嗎？ 它們通常由一小群非常特定的志願者組成，並不代表整個人類。 創建第一個參考基因組的人類基因組計畫希望招募 20 名志願者來創建他們的序列，但 93% 的序列是從只有11名志願者其中 70% 源自於一個人。 這些人仍然匿名，但都是從紐約州布法羅招募的，因此並不能很好地代表世界其他地區。
現在，一切都在改變。 全基因組初稿只是國際努力的開始，該努力旨在整合來自盡可能多的不同種族和人群的基因組，包括孤立的社區和團隊可以聚集的盡可能多的多樣性。 這份最初的草案包含了來自世界各地47 名不同人的DNA（遺憾的是還沒有來自大洋洲的人），但下一階段有望將這一數字增加到350 人。需要時間、工作和大量工作。
？ 這就是目標，? 泛基因組聯盟成員、華盛頓大學醫學院艾希勒教授在記者會上說。
如果您有一份包含所有常見變異完整資訊的參考文獻，那麼當您分析下一個患者基因組時，不會留下任何序列。 目前，當我們繪製患者的序列圖時，該序列的一部分？ 有時是重要的分數？ 無法映射。 但現在我們有了一個泛基因組框架，本質上的目標是，未來定序的數百萬患者的變異的所有資訊現在都將根據參考進行映射。
它不僅更加多樣化，而且用於創建泛基因組的技術也使人們能夠發現數量驚人的新遺傳變異。 與原始參考基因組 GRCh38 相比，該團隊現在增加了 1.19 億個鹼基對和 1,115 個基因重複，提供了更好的人類多樣性圖景。
“有許多形式的罕見疾病尚未得到解釋，因為它們變異的複雜性尚未解決，” 艾希勒教授繼續說。
“馬上，我們構建這些參考[基因組]的機制將從本質上改變罕見疾病或其遺傳原因的發現。”
全基因組預計將有助於發現新的致病變異並幫助現有的臨床試驗，同時團隊將繼續添加不同的祖先系。 雖然不可能將人類的全部多樣性納入一個參考基因組（每個孩子的出生都會引入大約60-70個新突變他們的父母甚至沒有），有可能從全球每個主要人群中獲得一個小樣本嗎？ 也就是說，前提是他們同意進行定序。
