儘管自閉症和相關疾病因人而異，但某些大腦變化可能是疾病的根源。
對腦細胞發育和功能重要重要的基因的變化導致了知識淵博的疾病。自然顯示。尋找對多方面疾病的遺傳因素可能有助於科學家設計更好的治療方法。
費城兒童醫院的兒科醫生和自閉症研究員哈康·哈科納森（Hakon Hakonarson）說：“要使我們能夠開發出治療原因的特定療法，您必須了解遺傳學。”
在這項研究中，由UCLA的Daniel Geschwind領導的團隊分析了19名自閉症患者和17人沒有的大腦的驗屍組織。基因活性的模式在兩種類型的大腦中有所不同，通過RNA分子水平測量，這些分子從DNA到細胞中的蛋白質工廠的信息。在健康的大腦中，數百個基因的表現不同，具體取決於它們是在大腦的額葉還是時間區域發現的。但是在自閉症大腦中，只有少數基因在這兩個方面的作用不同。吉斯溫德說，這種缺乏區別可能會在孩子的生活中很早就設定。
該研究確定的許多基因對於大腦發育和行為都很重要。更重要的是，自閉症譜系障礙大腦的變化彼此非常相似。 Geschwind說：“看來自閉症中有一種常見的病理學，這是一件令人驚訝的事情。” “儘管有許多不同的原因，但仍有一些共同的融合。”
研究人員指出了許多參與大腦發育和功能的基因，這些基因已經與先前的研究相關。一個特定基因的活性變化，A2BP1，似乎對自閉症大腦產生了深遠的影響。
Geschwind說：“我們沒想到會看到這個基因看起來多麼重要。” “這似乎是自閉症兒童大腦中嚴重失調的事情之一。”
Geschwind說，這項新研究並不能確定自閉症譜系障礙的最終原因，但結果確實可以瞥見自閉症大腦。他說：“這給了我們一個錨點。腳趾。” “一個開始尋找並查看自閉症的地方，什麼不是什麼。”
背景故事|一個遺傳難題
自閉症譜系障礙是高度遺傳的，但是像許多複雜的疾病一樣，它們不能固定在一個遺傳缺陷中。儘管許多遺傳變化與該疾病有關（某些地方的位置在人類染色體上顯示），但每個遺傳變化僅佔一小部分病例。
5號染色體
在5號染色體的一端（橙線）的一端發生了幾個單字母的DNA變化與自閉症有關，但是這些變化中的每一個似乎都對一個人的自閉症的風險造成了很小的貢獻。
染色體7
通過研究具有自閉症成員的家庭的遺傳模式，科學家發現了一個與該疾病有關的7號染色體（橙色線）區域。告訴神經細胞的基因如何隨著大腦的生長位於這裡。
染色體15
大約1％的自閉症患者俱有15號染色體（橙線）的重複。基因組其他部分的大規模重複，缺失和重排也與自閉症有關。
染色體22
與神經細胞通信有關的22號染色體（橙線）一端的基因突變與某些非語言形式的自閉症形式有關。這些突變似乎是自發而不是繼承的。
