在上海中國科學院神經科學研究所的團隊的帶領下,研究人員擁有轉基因修改的猴子,以與自閉症患者的自閉症譜系障礙相關的基因,從而導致了迄今為止最現實的動物模型。
詳細介紹了他們在期刊上發表的一項研究中的工作自然研究人員認為,至少有100個基因在與自閉症有關的類型和症狀中起作用,這會影響四分之一的孩子今天。具體來說,他們轉向MECP2,這是一種自閉症症狀的人具有額外副本的基因。這不是自閉症相關的基因首次設計成猴子,但是該研究是第一個表明基因與動物的行為之間存在聯繫的研究。
第一批基因修飾的猴子的創建發生在2010年,MECP2基因附著在休眠病毒上,然後將其註射到肉食的獼猴的卵中。卵受精後,將它們植入雌猴子中以形成。
這導致了八個經過轉基因的猴子,其中有1-7份MECP2基因的副本。還檢查了死亡的猴子,研究人員發現該基因也以大腦中的額外副本表達。
接下來,研究人員觀察到一年後,參與研究的猴子表明行為暗示了自閉症。進一步的測試證明,所有猴子都表現出至少一種與自閉症有關的症狀,但這還不足以說猴子是自閉症模型。
“我們需要展示基因在哪裡有所不同。”說Zilong Qiu,該研究的合著者。
研究人員終於獲得了他們基因修改的下一代猴子的機會。由此產生的後代在大約11個月大時就開始表現出無向行為,證明MECP2基因和自閉症症狀被傳遞給實驗室的第二代獼猴。
存在小鼠模型,但獼猴模型很高,因為它實際上提供了動物中類似自閉症的行為的證據,儘管與人類患者相比,表現出的症狀仍然不那麼嚴重。
對於他們的下一階段學習,研究人員正在使用大腦成像技術來指出基因MECP2過度表達的區域。然後,他們將使用基因編輯技術CRISPR去除大腦影響區域中基因的額外副本,以查看自閉症樣症狀是否會停止。
與精神衛生醫院合作,研究人員還尋求確定哪些與自閉症相關的基因在中國人群中最常見。