杜克大學的研究人員使用CRISPR基因編輯來糾正小鼠中稱為Duchenne肌肉營養不良或DMD的遺傳疾病。
團隊觀察到該技術可以安全地糾正DMD並保持穩定一年以上。他們希望這項研究將導致將來將基因編輯用於人類治療。
研究人員出版一篇題為“對Duchenne肌肉營養不良的AAV-CRISPR基因組編輯的長期評估”的論文自然醫學2月18日星期一。
基因編輯作為小鼠肌營養不良的治療
DMD是一種罕見的遺傳疾病，當體內的細胞無法產生肌營養不良蛋白時，會導致肌肉無力隨著時間的流逝而變得更糟。到10歲時，許多被診斷出患有該疾病的患者已被輪椅綁定，並且沒有生活在30多歲以上。
目前尚無DMD治療，但是包括杜克大學教授查爾斯·格斯巴赫（Charles Gersbach）在內的一些研究人員一直在探索使用基因編輯進行治療遺傳疾病。
在他們的新研究中，由格斯巴赫（Gersbach）領導的團隊使用CRISPR/CAS9工具從突變中剪斷肌營養不良蛋白外顯子，以使DNA的自然系統將其餘的基因縫合在一起。結果是縮短但功能性肌營養不良的基因。
在實驗過程中，研究人員對成年和新生小鼠進行了CRISPR療法。一年來，他們測量了成功編輯了多少肌肉細胞，並監測了發生的遺傳改變。他們還注意到了免疫系統對CRISPR蛋白Cas9的反應，後者充當使基因組“剪裁”的剪刀。
在最初的八週內，研究人員發現在小鼠中恢復了功能性肌營養不良蛋白，導致肌肉力量的增加。
該小組確實觀察了CAS9的回應，但他們說這並沒有導致老鼠死亡。它也沒有乾擾療法編輯肌營養不良蛋白基因的能力。
研究人員還觀察到接受治療的兩天大小鼠沒有免疫反應。在某些情況下，他們發現CRISPR基因編輯在一年中得到了加強。
用於治療DMD
格斯巴赫（Gersbach）和他的團隊表示，該研究的目的是探索基因編輯的潛在長期後果，作為對遺傳疾病的治療，特別是DMD。
“人們普遍認為，基因編輯會導致永久基因校正，”他陳述。 “但是，重要的是要探索可能破壞基因編輯作用的理論可能性，例如失去治療的細胞或免疫反應。”
大學的博士後研究員克里斯托弗·尼爾森（Christopher Nelson）補充說，他們的發現表明，隨著研究人員在其他動物模型以及最終人類的其他動物模型中，應進一步探討免疫系統對CAS9的反應。
Gersbach自2009年以來一直在使用CRISPR進行DMD的潛在治療方法。 2016年，他和他的團隊發表了“ CRISPR成功使用[A]遺傳疾病的動物模型的首次成功用途”。
