ในกรณีที่หายากเป็นพิเศษผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงในการพัฒนาดูเหมือนจะหลีกเลี่ยงชะตากรรมที่น่าจะเป็นมานานหลายทศวรรษตามการวิจัยใหม่
สถานการณ์ของผู้ชายเป็นเพียงเช่นนี้ในบันทึกและเป็นเพียงหนึ่งเดียวสำหรับไฟล์PSEN2การกลายพันธุ์ -มีไว้สำหรับอัลไซเมอร์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
สิ่งนี้ไม่เพียง แต่ท้าทายสิ่งที่เรารู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ซึ่งสำหรับผู้ที่มีมันมักจะขับเคลื่อนการพัฒนาของอัลไซเมอร์เมื่ออายุประมาณ 50 ปี - สมองของเขาคือเต็มไปด้วยโล่ amyloid-betaกลุ่มโปรตีนเหนียวที่เกี่ยวข้องกับ neurodegeneration ของอัลไซเมอร์
ทีมนักวิจัยได้ติดตามโรคในครอบครัวของเขามาตั้งแต่ปี 2554 ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการเพื่อทำความเข้าใจกับอัลไซเมอร์ที่สืบทอดมาอย่างโดดเด่น
แม่ของเขามีPSEN2การกลายพันธุ์ซึ่งเชื่อว่าจะขับเคลื่อนอัลไซเมอร์ในช่วงต้นโดยการเร่งการจับตัวเป็นก้อน amyloid แม้ว่ามันจะยังไม่ชัดเจนว่ามันทำงานอย่างไร สิบเอ็ดจากพี่น้อง 13 คนของเธอก็มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้เช่นกัน และทั้งหมดได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอัลไซเมอร์อายุประมาณ 50 ปี
ผู้ชายคนนี้หลบคำสาปของครอบครัวได้อย่างไร? นักวิทยาศาสตร์ศึกษากรณีของชายคนนั้นด้วยความหวังว่าประวัติศาสตร์ที่ไม่เหมือนใครของเขาสามารถค้นพบกลไกสากลที่อยู่เบื้องหลังโรคซึ่งยังคงหลบเลี่ยงเรา
ทั้งในรูปแบบทางพันธุกรรมและที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมของอัลไซเมอร์อะไมลอยด์จะถูกสะสมอย่างช้าๆในสมองจนกระทั่งถึงระดับวิกฤต พร้อมกับเรียกว่า Tau นี่และนำไปสู่การตายของเซลล์ประสาทและในที่สุดก็ลดลงทางปัญญา
ในการศึกษาสิบปี-นำโดยนักพันธุศาสตร์ประชากรมาเรียวิกตอเรียเฟอร์นันเดซจากมหาวิทยาลัยคาตาโลเนียระหว่างประเทศและนักประสาทวิทยา Jorge Llibre-Guerra และ Nelly Joseph-Mathurin ทั้งจากมหาวิทยาลัยวอชิงตันในเซนต์หลุยส์ .
การทดสอบทางพันธุกรรมตัดการกลายพันธุ์ป้องกันที่พบในผู้ที่ต่อต้านอัลไซเมอร์ต่ออัตราต่อรองทางพันธุกรรมของพวกเขา
แม้ว่าสมองของเขาจะเต็มไปด้วย amyloid เมื่ออายุ 61 ปีตามที่พวกเขาคาดหวังจากคนที่มีPSEN2การกลายพันธุ์มันแสดงให้เห็นว่ามีการอักเสบน้อยกว่าผู้ป่วยอัลไซเมอร์อย่างมาก
โปรตีนเอกภาพที่พวกเขาตรวจพบนั้นถูก จำกัด อยู่ที่กลีบท้ายทอย (ที่ด้านหลังของศีรษะของเราที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็น) "อาจอธิบายการเก็บรักษาฟังก์ชั่นทางปัญญา" ผู้เขียนรายงาน- สำหรับคนที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ Tau มักจะแพร่หลายมากขึ้นและมันก็ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อคะแนนภาพหรือเชิงพื้นที่ของเขาในการทดสอบ
"รูปแบบของการสะสมเอกภาพที่ จำกัด นี้คล้ายกับกรณีที่มีความยืดหยุ่นมากที่รายงานไว้ก่อนหน้านี้" ผู้เขียนบันทึก- "การรวมตัวกันของพยาธิสภาพเอกภาพซึ่งเป็นคุณสมบัติทั่วไปในบุคคลที่มีความยืดหยุ่นมากในปัจจุบันอาจเป็นปัจจัยสำคัญในการชะลอการโจมตีของอาการอัลไซเมอร์"
แน่นอนว่าด้วยขนาดตัวอย่างคนเดียวมันเป็นไปไม่ได้ที่จะหยอกล้อออกจากกันอย่างแน่นอนว่าด้านใดที่เกี่ยวข้องอย่างแท้จริง แต่กรณีศึกษาเปิดการสอบถามที่น่าสนใจบางอย่างที่สำคัญที่สุดคือแม้จะมีอะไมลอยด์จำนวนมากดูเหมือนจะไม่ได้มอบความอัลไซเมอร์ให้กับผู้ชายคนนี้โดยเฉพาะ
ผู้เขียนสงสัยว่าในกรณีเช่นนี้ซึ่งเงินฝากของเอกภาพอยู่น้ำตกที่นำไปสู่อาการอัลไซเมอร์ทั่วไปอาจถูกขัดจังหวะหรือชะลอตัวลงอย่างมีนัยสำคัญโดยไม่คำนึงถึงอะไมลอยด์
เขามีสายพันธุ์ทางพันธุกรรมเก้าตัวที่ขาดไปในหมู่เขาpsen2-สมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ หกสิ่งเหล่านี้ไม่ได้เชื่อมโยงกับอัลไซเมอร์มาก่อน แต่พวกเขามีมือในการอักเสบของสมองและการพับโปรตีน
ทีมคิดว่าคอมโบที่ไม่น่าเป็นไปได้ของยีนเหล่านี้และการสัมผัสกับความร้อนสูงของชายคนหนึ่งในขณะที่ทำงานเป็นช่างในเรือเครื่องยนต์ดีเซลPSEN2เส้นทาง.
"การสัมผัสกับความเครียดดังกล่าวเรื้อรังสามารถเปิดใช้งานเส้นทางของเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อความร้อนและการพับโปรตีนซึ่งมีส่วนเกี่ยวข้องในความยืดหยุ่นของเซลล์ในโรคทางระบบประสาท" ผู้เขียนบันทึก-
"การทำความเข้าใจกลไกที่ จำกัด การแพร่กระจายของเอกภาพในบุคคลนี้สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญเกี่ยวกับเป้าหมายการรักษาที่มีศักยภาพสำหรับการป้องกันหรือชะลอความก้าวหน้าของโฆษณา"
งานวิจัยนี้ตีพิมพ์ในยาธรรมชาติ-
