ยีนที่หายไปซึ่งทำให้กะโหลกศีรษะบิดเบี้ยวอาจเพาะเมล็ดของโรคจิตเภทได้

เพิ่งเชื่อมโยงกับยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติของกะโหลกศีรษะเมื่อกลายพันธุ์ภาวะที่ทราบกันว่าเป็นสาเหตุและความคิดที่วุ่นวาย

“นี่คงจะไม่ธรรมดาเพราะมันเริ่มต้นจากกระดูก”พูดว่าเซนต์. นักประสาทชีววิทยาโรงพยาบาลเด็ก Jude Stanislav Zakharenko

Zakharenko ดูแลทีมที่เปิดเผยความเชื่อมโยง หากเป็นจริง จะแสดงให้เห็นว่าบางครั้งความผิดปกติของสมองสามารถเกิดขึ้นได้อย่างไรจากการหยุดชะงักในการสื่อสารจากเนื้อเยื่ออื่น แทนที่จะเกิดจากเนื้อเยื่อสมองเอง

นำโดย Tae-Yeon Eom เพื่อนร่วมงานของ Zakharenko นักวิจัยพบว่าในแบบจำลองเมาส์การลบหนึ่งสำเนาของTbx1ยีนขัดขวางการสร้างกระดูกกะโหลกศีรษะในระหว่างการพัฒนา นำไปสู่ถุงที่มีรูปแบบผิดปกติในเปลือกสมอง หากไม่มีกะโหลกศีรษะที่มีรูปร่างเหมาะสม กลีบของสมองน้อยที่มักจะเติบโตภายในมีขนาดเล็กกว่าปกติถึงร้อยละ 70

“มีอะไรน่าสนใจบ้าง.Tbx1คือแสดงออกในสมองได้ไม่ดีนัก โดยเฉพาะสมองวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่"อธิบายซาคาเรนโก. “แต่จะแสดงออกมาในเนื้อเยื่อที่อยู่รอบๆ ได้แก่ กระดูก กระดูกอ่อน และเนื้อเยื่อหลอดเลือด ไม่น่าเป็นไปได้อย่างยิ่งที่Tbx1ส่งผลโดยตรงต่อสมองเลย”

แต่หนูยังไม่มีTbx1แสดงความยากลำบากในการเรียนรู้ด้วยมอเตอร์คล้ายกับมนุษย์โดยมีการกลายพันธุ์ที่ทราบกันว่าเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท

ดังนั้นผู้วิจัยจึงใช้สแกนเพื่อตรวจสอบสมองของผู้ป่วยมนุษย์ 80 รายด้วยกลุ่มอาการการลบ 22qซึ่งมีส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม 22 ซึ่งมียีนที่แตกต่างกันประมาณ 25 ยีน ผู้ที่เป็นโรคนี้มากถึง 30 เปอร์เซ็นต์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคจิตเภทในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิต ในขณะที่เพียงร้อยละ 1 ของผู้ที่ไม่ถูกลบรับการวินิจฉัย

การวิจัยก่อนหน้ากลุ่มอาการการลบ 22q เผยให้เห็นการหยุดชะงักในเส้นทางที่ใช้ข้อมูลการได้ยินขณะเดินทางจากทาลามัสไปยังบริเวณคอร์เทกซ์ซึ่งมีการตีความสิ่งเร้าทางเสียง

"เราคิดว่าการลดการไหลของข้อมูลระหว่างโครงสร้างสมองทั้งสองนี้ที่มีบทบาทสำคัญในการประมวลผลข้อมูลทางการได้ยิน ทำให้เกิดความเครียดหรือปัจจัยอื่นๆ ตามมาและกระตุ้นให้เกิด 'เสียง' ซึ่งเป็นอาการทางจิตที่พบบ่อยที่สุดของโรคจิตเภท "อธิบายซาคาเรนโกในปี 2014

แน่นอนว่าการสแกนด้วย MRI เผยให้เห็นว่าผู้ป่วยในมนุษย์ยังมีก้อนก้อน flocculus และ paraflocculus ที่เล็กกว่า เช่นเดียวกับที่ทีมงานได้สังเกตเห็นในหนูTbx1ดูเหมือนจะเป็นหนึ่งในยีนที่ได้รับผลกระทบจากการลบออก

เนื่องจากพาราฟลอคคูลัสเชื่อมต่อกับคอร์เทกซ์การได้ยิน ทีมจึงสงสัยว่าTbx1การกลายพันธุ์อาจมีส่วนช่วย การวิจัยก่อนหน้านี้ยังแสดงให้เห็นด้วยTbx1มีส่วนเกี่ยวข้องกับการตอบสนองที่น่าตกใจต่อเสียงรบกวน รวมถึงความบกพร่องของหูชั้นในและสภาวะทางสมองอื่นๆ ด้วย

"ในมนุษย์ที่ไม่มี [22q] มีความเกี่ยวข้องกับ Tbx1 สายพันธุ์ที่หายากโรคออทิสติกสเปกตรัมและโรคจิตเภท” เอมและทีมงานเขียนลงในกระดาษของพวกเขา-

“แม้ว่าการหยุดชะงักของธาลาโมคอร์ติคอลจะเกิดขึ้นช้าในช่วงพัฒนาการ ซึ่งสอดคล้องกับการเริ่มมีอาการของโรคจิตเภท แต่มันก็คงอยู่และไม่หายไป อย่างไรก็ตาม อาการประสาทหลอนนั้นเกิดขึ้นชั่วคราวในธรรมชาติ – มันเกิดขึ้นและหายไป”พูดว่าซาคาเรนโก. “ดูเหมือนว่านี่เป็นเพียงหนึ่งในการโจมตีที่ทำให้เกิดอาการ คำถามคือ การโจมตีอื่นคืออะไร?”

จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อเชื่อมโยงชิ้นส่วนปริศนาเหล่านี้เข้าด้วยกันโดยตรง

“ในความคิดของฉัน มันเหมือนเป็นหินก้าวหนึ่ง เราหวังว่าจะติดตามเหตุการณ์ต่อเนื่องนี้ ตั้งแต่กะโหลกศีรษะที่มีรูปแบบผิดปกติ ไปจนถึง flocculus และ paraflocculus ที่ด้อยพัฒนา ไปจนถึงความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองการได้ยิน” Zakharenkoสรุป-

เช่นเดียวกับสภาวะทางระบบประสาทอื่นๆ สาเหตุที่แท้จริงของโรคจิตเภทยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

การรักษาในปัจจุบันใช้ได้ผลกับผู้ป่วยบางรายเท่านั้น ส่งผลให้คนอื่นๆ ต้องดิ้นรนกับอาการที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอลง นี่แสดงว่าอาจจะมีรับผิดชอบรวมทั้ง-, และ-

งานวิจัยนี้ตีพิมพ์ในการสื่อสารธรรมชาติ-