นักวิทยาศาสตร์ได้พบวิธีที่จะเปิดยีนที่อยู่เฉยๆในเซลล์เม็ดเลือดแดงของมนุษย์

นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยนิวเซาธ์เวลส์ (UNSW)ในออสเตรเลียได้ใช้เทคนิคแรกของโลกในการเปลี่ยนตัวอักษรตัวเดียวของ DNA ในเซลล์เม็ดเลือดแดงของมนุษย์ทำให้พวกเขาผลิตฮีโมโกลบินที่มีออกซิเจนมากขึ้น

เทคนิคนี้อาจนำไปสู่การรักษาใหม่สำหรับโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและความผิดปกติของเลือดที่คุกคามชีวิตอื่น ๆ และส่วนที่ดีที่สุดคือมันทำได้โดยการเปิดใช้งานยีนที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติซึ่งปกติจะอยู่เฉยๆหลังคลอด

“ ยุคใหม่ที่น่าตื่นเต้นของการแก้ไขจีโนมกำลังเริ่มต้นขึ้นในขณะนี้ยีนเดี่ยวในจีโนมอันกว้างใหญ่ของเราสามารถถูกตัดและซ่อมแซมได้อย่างแม่นยำ” ผู้นำการศึกษาและคณบดีวิทยาศาสตร์ที่ UNSW, Merlin Crossley,กล่าวในแถลงการณ์- "การศึกษาในห้องปฏิบัติการของเราแสดงให้เห็นถึงแนวคิดที่ว่าการเปลี่ยนจดหมาย DNA เพียงตัวเดียวในยีนสามารถบรรเทาอาการของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและธาลัสซีเมีย- โรคที่สืบทอดมาซึ่งผู้คนได้รับความเสียหายจากฮีโมโกลบิน "

การวิจัยได้ดำเนินการในห้องแล็บ แต่เนื่องจากนักวิจัยเพียงแค่เปิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ออกจากธรรมชาติแล้ว Crossley อธิบายว่าวิธีการนี้ควรมีประสิทธิภาพและปลอดภัยในการใช้ในมนุษย์ “ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมก่อนที่จะสามารถทดสอบในผู้คนเพื่อรักษาโรคเลือดอย่างรุนแรง” เขากล่าวเสริม

ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนสำคัญที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่หยิบออกซิเจนจากปอดของเราและขนส่งไปทั่วร่างกาย ตลอดชีวิตของเราเราผลิตสองชนิดที่แตกต่างกัน: ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ - ซึ่งสามารถดูดออกซิเจนได้อย่างรวดเร็วจากเลือดของแม่ - และฮีโมโกลบินผู้ใหญ่

แต่ปัญหาคือการกลายพันธุ์ในฮีโมโกลบินผู้ใหญ่เป็นเรื่องธรรมดามากโดยมีประมาณห้าเปอร์เซ็นต์ของประชากรโลกที่มียีนกลายพันธุ์ การแบกหนึ่งในสิ่งเหล่านี้ไม่ได้เลวร้ายนัก แต่ถ้ามีคนสืบทอดยีนฮีโมโกลบินกลายพันธุ์จากทั้งพ่อแม่ของพวกเขามันสามารถสร้างความเสียหายอย่างรุนแรงในการผลิตฮีโมโกลบินและทำให้เกิดเงื่อนไขที่คุกคามชีวิตเช่นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและธาลัสซีเมีย

อย่างไรก็ตามกลุ่มเล็ก ๆ ของคนเหล่านี้ยังได้รับการกลายพันธุ์ครั้งที่สามในฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ซึ่งส่งผลให้เกิดการผลิตหลังคลอดและเป็นผลให้อาการของพวกเขาลดลงอย่างมาก "การกลายพันธุ์ที่ดีนี้ทำให้ยีนฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์เปิดใช้งานตลอดชีวิตของพวกเขาและลดอาการของพวกเขาอย่างมีนัยสำคัญ"Crossley กล่าว

เพื่อพยายามสร้างการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์นี้ใหม่ทีมใช้โปรตีนการแก้ไขจีโนมที่รู้จักกันในชื่อ Talens ซึ่งตัดยีนที่จุดเฉพาะจากนั้นจึงส่ง DNA ชิ้นที่ต้องการเพื่อแทรก จากนั้นเซลล์ก็พยายามที่จะรักษา DNA โดยการแก้ไขด้วยดีเอ็นเออะไหล่ที่วางอยู่รอบ ๆ - ในกรณีนี้มันเกิดขึ้นเป็นชิ้นส่วนที่เหลือโดยนักวิจัย

"เราใช้ประโยชน์จากเอฟเฟกต์นี้เมื่อโปรตีนแก้ไขจีโนมของเราตัด DNA เซลล์จะแทนที่ด้วย DNA ผู้บริจาคที่เราให้ไว้อย่างรวดเร็ว"Crossley กล่าว-

สำนักพิมพ์ผลลัพธ์ของพวกเขาในการสื่อสารธรรมชาติ-ทีมรายงานว่าการเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงของมนุษย์ในห้องแล็บสามารถผลิตฮีโมโกลบินได้มากขึ้น

หากเทคนิคการแก้ไขจีโนมเดียวกันแสดงให้เห็นว่าทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพและปลอดภัยในมนุษย์มันสามารถช่วยลดอาการของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและความผิดปกติของเลือดอื่น ๆ ได้อย่างมาก ที่สำคัญการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้จะไม่ได้รับการสืบทอดดังนั้นจะมีความขัดแย้งน้อยกว่าเทคนิคการแก้ไขยีนอื่น ๆ เช่นการแก้ไข DNA ของตัวอ่อนมนุษย์โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวจีน-

แน่นอนว่าเราอยู่ห่างไกลจากการทดลองใช้เทคนิคนี้ในมนุษย์ แต่มันก็น่าตื่นเต้นมากที่คิดว่าอาจมีวิธีเปิดยีนธรรมชาติ (และปิด) ที่โดดเด่นในจีโนมของเรา ศักยภาพมีขนาดใหญ่มาก

รักวิทยาศาสตร์? ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับงานวิจัยชั้นนำระดับโลกที่เกิดขึ้นที่วิทยาศาสตร์ UNSW-