ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งเต้านมและรังไข่ แต่ความเสี่ยงมะเร็งที่แน่นอนของผู้หญิงอาจแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับว่ายีนของเธอกลายพันธุ์หรือเปลี่ยนจากรูปแบบดั้งเดิม
การศึกษาใหม่ระบุจำนวนของการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2นั่นอาจช่วยให้แพทย์ให้การประเมินความเสี่ยงมะเร็งที่แม่นยำยิ่งขึ้นกับผู้หญิง
“ เรามีผู้หญิงที่มีอายุ 70 และ 80 ปีที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 [หรือ] BRCA2 และไม่เคยพัฒนามะเร็งชนิดใด ๆ ” Timothy Rebbeck นักวิจัยนักวิจัยการศึกษากล่าวว่าศาสตราจารย์ด้านระบาดวิทยาที่มหาวิทยาลัย Perelman School of Medicine ของมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียกล่าว "ถ้าเราสามารถให้การประเมินความเสี่ยงที่แม่นยำยิ่งขึ้น" สิ่งนี้อาจช่วยให้ผู้หญิงตัดสินใจได้
ตัวอย่างเช่นผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA ต้องเผชิญกับการตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาของพวกเขาเช่นว่าพวกเขาควรได้รับการผ่าตัดเพื่อป้องกันมะเร็งเต้านมหรือรังไข่หรือเร็วแค่ไหนที่พวกเขาควรได้รับการผ่าตัด การตัดสินใจเหล่านั้นอาจเปลี่ยนแปลงได้หากผู้หญิงมีข้อมูลที่แม่นยำมากขึ้นเกี่ยวกับความเสี่ยงของพวกเขา Rebbeck กล่าว นักแสดงหญิงAngelina Jolie Pitt เปิดเผยเมื่อเร็ว ๆ นี้เธอเป็นผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และเข้ารับการผ่าตัดเพื่อป้องกันมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
ถึงกระนั้น Rebbeck ก็ยังเน้นว่าการศึกษาใหม่ไม่ได้ดูว่าแพทย์และผู้ป่วยอาจใช้ข้อมูลนี้เกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็ง - หรือการเปลี่ยนแปลงระดับความเสี่ยงมะเร็งอาจส่งผลกระทบต่อการตัดสินใจของผู้หญิงเกี่ยวกับการรักษาเฉพาะ -7 โรคที่คุณสามารถเรียนรู้ได้จากการทดสอบทางพันธุกรรม-
Rebbeck และเพื่อนร่วมงานวิเคราะห์ข้อมูลจากผู้หญิงมากกว่า 31,000 คนใน 33 ประเทศที่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 การศึกษาขยายตัวจากปี 1937 ถึง 2011 และนักวิจัยมองว่าผู้หญิงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในช่วงเวลานั้นหรือไม่
ในระหว่างการศึกษา 46 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ 52 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 ได้รับการวินิจฉัยด้วยมะเร็งเต้านมและร้อยละ 12 ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และผู้หญิง 6 เปอร์เซ็นต์ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งรังไข่ นอกจากนี้ 5 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มี BRCA1mutations และ 2 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
ภายในยีน BRCA1 และ BRCA2 นักวิจัยระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหรือลดความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งของบุคคล
ตัวอย่างเช่นผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 มีโอกาส 59 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนามะเร็งเต้านมโดยเฉลี่ยอายุ 70 แต่สำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในหมู่คนของชาวยิว Ashkenazi ที่เหมาะสมความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมอยู่ที่ 69 เปอร์เซ็นต์โดยเฉลี่ยและสำหรับการกลายพันธุ์หนึ่งครั้งความเสี่ยงถึง 83 เปอร์เซ็นต์การศึกษาพบ
ประมาณ 1 ใน 400 คนมีการกลายพันธุ์ของ BRCA ตามสถาบันมะเร็งแห่งชาติ ทั้งยีน BRCA1 และ BRCA2 มีส่วนร่วมในการซ่อมแซม DNA ที่เสียหายในเซลล์ดังนั้นการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้สามารถทำให้เซลล์ไม่สามารถซ่อมแซม DNA ที่เสียหายได้ตามที่ควร นักวิจัยไม่แน่ใจว่าทำไมระดับความเสี่ยงของผู้หญิงจึงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่แน่นอนที่พวกเขามี อย่างไรก็ตามอาจเป็นไปได้ว่าในคนที่มีการกลายพันธุ์บางอย่างโปรตีนยังสามารถทำงานปกติได้ในระดับหนึ่งในขณะที่คนที่มีการกลายพันธุ์อื่น ๆ โปรตีนทำงานได้ไม่ดีขึ้น
นักวิจัยยังพบว่าผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA2 มีโอกาสพัฒนา 11 เปอร์เซ็นต์มะเร็งรังไข่เมื่ออายุ 70 โดยเฉลี่ย แต่ถ้าการกลายพันธุ์นั้นไม่รบกวนความยาวของโปรตีน BRCA ความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่เพียง 3 เปอร์เซ็นต์-ประมาณหนึ่งในสามของระดับความเสี่ยงที่เห็นในผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์อื่น ๆ
ตอนนี้นักวิจัยกำลังสร้างแบบจำลองคอมพิวเตอร์เพื่อคำนวณความเสี่ยงตลอดชีวิตของผู้หญิงแต่ละคนในการกลายพันธุ์ของเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 ที่แน่นอนของเธอ Rebbeck กล่าว
นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่าการประเมินความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ในปัจจุบันของพวกเขามีความเสี่ยงสูงถึงอายุ 70 มี จำกัด เนื่องจากการประมาณการเหล่านี้ไม่ได้คำนึงถึงปัจจัยบางอย่างเช่นประวัติครอบครัวของผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ การประมาณการยังล้มเหลวในการพิจารณาปัจจัยอื่น ๆ นอกเหนือจากมะเร็งที่มีอิทธิพลต่ออายุขัย
การศึกษาถูกตีพิมพ์ในวารสารวารสารการแพทย์อเมริกันฉบับวันที่ 7 เมษายน
ติดตาม Rachael Rettner@rachaelrettner-ติดตามวิทยาศาสตร์สด@livescience-Facebook-Google+- บทความต้นฉบับเกี่ยวกับวิทยาศาสตร์สด-
