多达五百个男性中就有一个可能携带额外的性染色体？ X 或 Y ？ 但一项新的研究表明，很少有人知道这一点。
该研究于 6 月 9 日发表在期刊上医学遗传学，包括向英国生物银行提供信息的超过 207,000 名男性的数据，该银行是 50 万英国参与者的遗传和健康数据存储库。
通常，男性具有一种 X 形和一种 Y 形性别染色体在他们的每个细胞中，但在研究参与者中，有 213 名男性携带额外的 X 染色体，143 名男性携带额外的 Y 染色体。
这些男性中很少有人报告被诊断出患有染色体异常，或者在医疗记录中记录有此类异常：在 XXY 男性中，只有 23% 的人有已知的诊断，而 XYY 男性中只有 0.7% 的人有诊断。
（根据该机构的说法，拥有额外 Y 染色体的潜在症状可能非常微妙，这可能在一定程度上解释了诊断率的差异。遗传和罕见疾病信息中心.)
“我们对这种情况如此普遍感到惊讶，”剑桥大学医学研究委员会 (MRC) 流行病学部门的儿科内分泌学家、该研究的共同高级作者 Ken Ong 博士说，告诉守护者。 “这被认为是非常罕见的。”
根据先前的估计，每 10 万人中大约有 100 到 200 名男性是 XXY。国家人类基因组研究所作者在报告中指出，估计每 100,000 人中有 18 到 100 人被认为是 XYY。
有关的：Y染色体会消失吗？
总的来说，大约 0.17% 的研究参与者拥有额外的性染色体，即 580 人中大约有 1 人。然而，研究作者在报告中指出，研究中观察到的比率可能略低于一般人群。
这是因为英国生物银行志愿者往往比一般人群更健康，并且遗传性疾病的发生率低于平均水平。 据此，作者估计，总人口中大约有五分之一的男性（即 0.2%）携带额外的性染色体。
研究人员报告说，拥有额外的性染色体会增加某些健康状况的风险，而这种增加的风险似乎反映在生物银行志愿者的健康数据中。
例如，克兰费尔特综合征（KS）？ 或者作为男性有一条额外的 X 染色体？ 据国家人类基因组研究所称，它与生殖问题有关，包括不孕症和青春期延迟。
根据一项研究，在这项研究中，XXY 男性的不育率是 XY 男性的四倍，而且他们青春期开始较晚的可能性是 XY 男性的三倍。陈述。
47、XYY 综合征？ 或者作为男性有一条额外的 Y 染色体？ 作者报告说，这与受影响的研究参与者的生殖问题发生率增加无关。
尽管如此，根据遗传和罕见疾病信息中心的说法，这种综合症在过去曾与其他症状有关，包括学习障碍、语言和运动技能的延迟以及肌张力异常低下。 生物银行研究中没有具体评估这些症状。
然而，该研究确实揭示了额外的性染色体与其他疾病之间可能存在的联系。
与 XY 男性相比，XXY 和 XYY 男性的 2 型患病率更高糖尿病; 动脉壁上形成斑块（动脉粥样硬化）； 静脉（静脉血栓形成）和肺动脉（肺栓塞）中的血栓； 和慢性阻塞性肺病，阻碍气流肺。
作者在报告中写道：“目前尚不清楚为什么 KS 和 47,XYY 在赋予许多常见疾病更高的风险方面表现出惊人的相似性。” 他们表示，未来的研究必须探索导致这种风险增加的机制。
该研究的局限性在于它仅包括年龄在 40 岁至 70 岁之间的欧洲血统男性。
然而，“我们的研究很重要，因为它从遗传学开始，告诉我们老年人拥有额外性染色体对健康的潜在影响，而不是像过去经常做的那样，只测试具有某些特征的男性而产生偏见。 ”，埃克塞特大学医学院人类遗传学副教授、该研究的共同高级作者安娜·默里（Anna Murray）在声明中说。
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