发育的遗传风险疾病受母亲一方的影响比父亲一方的影响更大,最近的研究已经发现了。
阿尔茨海默病会夺走记忆、独立性以及与亲人联系的能力。
2020年,超过5500万人全世界都患有痴呆症。阿尔茨海默病是痴呆症最常见的形式,占60-70%所有痴呆症。
预计每年受痴呆症影响的人数将增加近一倍20年。寻找更好地诊断、治疗甚至预防痴呆症的方法比以往任何时候都更加重要。
这项最新研究可以为希望开发新疗法的研究人员提供有用的目标。
该研究发表于美国医学会神经病学杂志研究表明,与只有父亲有记忆丧失史(或没有任何记忆丧失家族史)的人相比,母亲有记忆丧失史的人在任何年龄患阿尔茨海默病的风险都更大。
然而,如果一个人的父亲早发性记忆丧失(发生在65岁之前),他们患阿尔茨海默病的风险也会更大。
该研究分析了 4,413 名年龄在 65 岁至 85 岁之间的人的数据,这些人没有认知功能或记忆问题。该研究的大样本量是一个关键优势,与之前的研究相比,它可以更准确地解释研究结果。
但值得注意的是,这并不能完全代表人口,因为大多数参与者都是白人,因此其他种族的结果可能会有所不同。
参加者是无症状阿尔茨海默病研究中的抗淀粉样蛋白治疗,这是第 3 阶段研究人员希望研究一种药物能够减缓记忆问题的进展。
参与者的认知功能是通过广泛使用的问题来测量的简易精神状态检查。
正电子发射断层扫描 (PET)成像技术还被用来扫描他们的大脑,寻找阿尔茨海默病的标志物,并确定他们患阿尔茨海默病的风险。
研究人员主要寻找淀粉样斑块的存在,这是阿尔茨海默病的两个标志之一。当称为β-淀粉样蛋白的蛋白质碎片聚集在一起时,就会形成这些有毒的淀粉样斑块。
假设这些聚集的淀粉样斑块是破坏和杀死脑细胞(神经元)的主要嫌疑人,导致阿尔茨海默病。阿尔茨海默病的第二个标志是 tau 蛋白,本研究并未对其进行评估。
β-淀粉样蛋白的积累被认为是阿尔茨海默病的一个重要前兆,因为人们的淀粉样蛋白水平可能升高几年前记忆问题开始出现。
PET 扫描结果显示,母亲有记忆障碍病史的参与者(无论她的记忆问题发生在多大年龄)的 β-淀粉样蛋白水平较高。
有母亲史的人的淀粉样蛋白水平平均显着高于父亲有记忆障碍史的人。
父亲患有早发性记忆丧失(发生在 65 岁之前)的参与者的 β-淀粉样蛋白水平也较高。
相比之下,仅具有晚发性记忆障碍(发生在 65 岁之后)父亲病史的参与者,以及没有记忆丧失家族史的参与者,β-淀粉样蛋白水平正常。
此链接的原因尚不完全清楚。
研究人员提出的一项建议是线粒体功能障碍。线粒体是我们细胞内的能量提供结构。这些仅是从母亲那边遗传的。
线粒体拥有自己的 DNA,其中可能包含导致线粒体发生故障的突变。先前的研究已经证明线粒体功能障碍与阿尔茨海默病有关。
大脑是一个耗能器官,大约占用身体能量的20%。因此,线粒体功能障碍可能导致认知障碍,甚至可能导致阿尔茨海默病,也就不足为奇了。
开发治疗方法
这项研究建立在之前的基础上,较小的研究研究了遗传学在阿尔茨海默病中的作用。由于这些研究的样本量很小,因此缺乏统计能力来得出强有力的结论。
这项研究的样本量大得多,可以得出更有力的结论并重申母体遗传学的重要性。
这项研究的关键信息是,一个人患阿尔茨海默病的风险可能取决于他们是否从母亲或父亲那里遗传了这种疾病,以及父母开始记忆丧失时的年龄。
因此,考虑特定性别的父母史可能是识别阿尔茨海默病风险最大的人的基础。
根据这些发现,下一步可能是确定母亲的 DNA(特别是 X 染色体本身)是否会影响疾病的发展。如果它确实发挥作用,那么研究人员可能会有更好的治疗目标。
鉴于线粒体是从母亲那里继承的,研究人员可能还想进一步研究线粒体功能障碍理论,以更好地理解这是否可以解释为什么如果母亲有记忆问题,人们患阿尔茨海默病的风险更大。
这项最新研究证实了遗传学在阿尔茨海默病的发展中发挥的关键作用。但这并不是唯一的风险因素。
许多可改变的风险因素- 例如高血压、心血管疾病和不良饮食——也被认为是导致这种疾病的重要因素。