突破：美国聋哑男孩首次基因治疗后恢复听力
（巴萨克·古布兹·德曼/Moment/Getty Images）
他父亲的声音、过往汽车的声音和剪刀剪头发的声音：一名 11 岁男孩在接受突破性基因治疗后，生平第一次听到声音。
费城儿童医院 (CHOP) 进行了这项治疗——这在美国尚属首次——周二在一份声明中表示这一里程碑为世界各地因基因突变导致听力损失的患者带来了希望。
由于单个基因极为罕见的异常，艾萨姆·达姆出生时就“严重失聪”。
“针对听力损失的基因疗法是我们听力损失领域的医生和科学家 20 多年来一直致力于的事情，它终于出现了，”说外科医生 John Germiller，CHOP 耳鼻喉科临床研究主任。
“虽然我们对患者进行的基因治疗是为了纠正一种非常罕见的基因的异常，但这些研究可能为未来使用导致儿童听力损失的 150 多种其他基因打开大门。”
在像艾萨姆这样的患者中，有缺陷的基因阻止了耳铁蛋白的产生，耳铁蛋白是内耳“毛细胞”所必需的蛋白质，能够将声音振动转化为发送到大脑的化学信号。
Otoferlin 基因缺陷非常罕见，占出生后听力损失的 1-8%。
2023 年 10 月 4 日，他接受了一次外科手术，其中包括部分抬起耳膜，然后注射无害的物质经过修改，可以将 otoferlin 基因的工作副本输送到他的耳蜗内部液体中。
结果，毛细胞开始制造缺失的蛋白质并正常运作。
自从接受单耳治疗近四个月以来，艾萨姆的听力已经改善到只有轻度至中度听力损失的程度，他“真的是有生以来第一次听到声音”，说声明。
《纽约时报》报道称，出生于摩洛哥、后来移居西班牙的艾萨姆虽然能够听到声音，但他可能永远无法学会说话，因为大脑获得语言能力的窗口在五岁时就关闭了。
出于安全原因，批准这项研究的美国食品和药物管理局希望首先对年龄较大的儿童进行研究。
该试验由礼来公司 (Eli Lilly and Company) 的全资子公司 Akouos, Inc 赞助，是美国、欧洲和中国正在进行或即将开始的几项试验之一，据报道，少数其他儿童已经治愈。
Germiller 说：“随着越来越多的不同年龄段的患者接受这种基因疗法的治疗，研究人员将更多地了解听力改善的程度以及听力水平是否可以维持多年。”
©法新社
