研究表明，拥有更多的基因拷贝会增加儿童发育的风险，就像早期接触母亲环境中的各种污染物一样。
研究人员现已证明，当这两个因素结合在一起时，一个人患上这种疾病的几率会增加 10 倍，这证明了超越先天与后天问题并着眼于大局的重要性。
由宾夕法尼亚州立大学科学家领导的团队进行的分析是第一个研究整个基因组的遗传差异以及个体发育过程中周围环境因素的分析之一。
自闭症谱系障碍（）涵盖了涉及社交互动和沟通的各种行为，并呈现出严重程度。
“可能有数百个，甚至数千个基因参与其中，到目前为止，除了极少数例外，这些基因都是独立于自闭症的环境因素进行研究的，这些因素是真实存在的。” 宾夕法尼亚州立大学研究员斯科特·B·塞莱克 (Scott B. Selleck) 说道。
这些基因可以影响大脑中的许多功能，可能会影响一系列不同的神经回路，从而影响以下任何事情：社交互动到眼神接触。
关于自闭症的遗传性到底有多大的问题长期以来一直存在争议，一些人认为早期双胞胎研究据估计，多达 90% 的病症是父母遗传基因的结果。
其他研究人员建议环境承担了更多的责任，目前的共识徘徊在 50% 的遗传因素和 50% 的环境因素之间。
这项新研究表明，当涉及到如此复杂的神经系统疾病时，故事可能是多么复杂。
“我们的研究团队代表了具有遗传专业知识的人和环境流行病学家的合并，使我们第一次能够回答有关自闭症的遗传和环境风险因素如何相互作用的问题，”塞莱克说。
研究涉及 158 名通过之前的研究选出的自闭症儿童，以及 147 名年龄和人口结构非常匹配的对照组。
时间他的团队检查了一个名为拷贝数变异（CNV）； 至少被复制一次以在基因组中形成重复的序列。
先前的研究自闭症谱系障碍患者的基因组中已经显示出比其他人群含有更多 CNV 的倾向，并且一个人的重复次数越多，他们的措施越低社交和沟通技巧。
除了受试者的遗传变异外，研究小组还分析了他们家庭的居住历史，将地址与美国环境保护署 (EPA) 空气质量系统的空气质量数据进行比较。
“这使我们能够检查自闭症病例之间的差异，并通常在产前污染物暴露和额外或删除遗传物质的总负荷方面制定控制措施，”加州大学戴维斯分校研究员 Irva Hertz-Picciotto 表示。
与之前的研究一致，每一个风险因素——大量的 CNV 和空气中大量的颗粒物——都被发现会增加患自闭症的风险。
一旦他们开始合并这些数据，一个结果就特别引人注目。
臭氧作为所检查的污染物之一，此前并未被认为是 ASD 的一个非常重要的风险因素。
这种气体由三个氧原子组成，是由氮氧化物和挥发性有机化合物等其他污染物在阳光下发生反应形成的。 那些分子通常被释放汽车尾气、工业流程和电力设施。
的效果CVN 数字高的人患这种疾病的机会会增加，这比任何一个人单独解释的都要多。
与 CNV 数字底部四分之一和臭氧暴露底部四分之一的人相比，这两项指标都位于顶部四分之一的人患自闭症的风险是其十倍。
“这种风险的增加是惊人的，但考虑到我们对自闭症等疾病的复杂性的了解，也许并不令人惊讶，”塞莱克说。
虽然该研究没有分析原因，但研究人员确实推测臭氧可能会增加活性氧的数量，例如过氧化物，这些活性氧会对细胞造成压力并损伤 DNA。
负责某些自闭症相关功能的基因的更多变异可能会使个体遭受更多的氧化损伤。
研究人员承认，他们的样本量相对较小，而且由于臭氧与许多其他污染物一起出现，因此可能存在需要分解的混杂因素。 它也没有指出单一原因，而是暗示了许多关键基因可能受到环境影响的一种方式。
尽管如此，考虑到情况的复杂性，这项研究确实表明了我们之前忽略的变量可能如何结合起来发挥作用。
“它表明一起考虑不同类型的疾病风险因素是多么重要，即使是那些个体影响很小的因素，”塞莱克说。
这项研究发表于自闭症研究。
