科学家发现神经结构的变化可能是作为。。而被知道皮特·霍普金斯综合症，这要归功于实验室培育的人类细胞大脑的帮助。
此外，研究人员能够通过使用两种不同的基因治疗策略来恢复丢失的遗传功能？ 暗示有一天可能会给患有这种疾病的人提供新的选择来改善他们的生活质量。
皮特·霍普金斯综合症是一种神经发育疾病，源于称为转录因子 4 的 DNA 管理基因的突变（TCF4）。 分类于由于其对运动技能和感觉统合的严重影响，这是一种复杂的病症，具有多种严重程度。
此外，TCF4 基因的变化与其他形式的自闭症和多种神经发育状况相关，包括。
尽管它在我们大脑的发育中具有明显的重要性，但我们对该基因的机制知之甚少，无论是其典型形式还是突变形式。
来自西班牙坎皮纳斯大学和加州大学圣地亚哥分校（UC San Diego）的研究人员旨在通过在道德上尽可能接近发育中的大脑的环境中研究基因的运作来改变这一现状。
从诊断为皮特霍普金斯综合症的志愿者身上取出的皮肤细胞被重新编程为形成了类似大脑的物质的基础，称为大脑皮层。
是真实大脑的简化版本，无法执行实际器官所期望的所有功能。 然而，它们确实帮助研究人员研究大脑的各个方面，展示组织发育顺序等特征，以及我们在成长的胎儿中可能看到的化学触发级联。
通过研究取自皮特·霍普金斯综合征患者的 TCF4 突变组织的进展，并将其与具有更典型 TCF4 基因的组织进行比较，研究人员可以绘制出组织结构和运作的变化。
“即使没有显微镜，你也可以分辨出哪个大脑类器官发生了突变，”说来自加州大学圣地亚哥分校的儿科医生 Alysson R. Muotri。
一方面，用非典型 TCF4 基因产生的质量明显小于对照类器官，其中一些类器官的总体结构表现出极化扭曲。
研究人员还发现，导致皮特霍普金斯综合症的基因版本冻结了产生不同类型神经元的祖细胞，损害了它们多样化的能力。
这会导致皮质中神经元数量的减少，以及它们活动的下降？ 这两个因素可以帮助解释自闭症或精神分裂症患者大脑中更深刻的差异。
神经分化下降的部分原因似乎是跨细胞膜发生的特定类型信号传导的下降。
通过靶向药物人为地支持该信号，研究人员发现他们可以将至少一些神经多样性和电活动恢复到类器官的皮质区域。
对组织中的 TCF4 突变进行基因纠正也逆转了突变的影响，使得由患有皮特·霍普金斯综合征的志愿者构建的类器官看起来与对照类器官更加相似。
“事实上，我们可以纠正这个基因，整个神经系统甚至在功能水平上都能自我重建，这是令人惊奇的，”说穆特里。
这是一个很小的关键信息，有一天可能会带来一些革命性的疗法，尽管那一天还很遥远。
类器官并不是功能齐全的大脑，因此有足够的空间被忽视，从而使事情变得复杂。
更重要的是，自闭症和精神分裂症等疾病只有在出生后才会变得明显。 如果不知道神经分化和活动的变化如何影响更完全形成的大脑的功能，就不可能知道此类疗法的价值。
虽然这只是了解某些神经发育障碍如何发生的一小步，但它也是一个突破，可以让那些受突变基因影响的人选择如何管理自己的健康。
“对于这些孩子和他们的亲人来说，运动认知功能和生活质量的任何改善都值得尝试。”说穆特里。
这项研究发表于自然通讯。
