一项为期三年的研究追踪了数十名患有一种极其罕见的疾病的患者，这种疾病会逐渐将肌肉、肌腱和韧带变成骨头。
这种终生不可逆转的疾病被称为进行性骨化性纤维发育不良 (FOP)。虽然对其患病率的估计各不相同，但确诊病例大约发生在一种地区每 1 至 200 万名新生儿中就有。
仅有的约800名患者全球范围内已确诊患有 FOP，2006 年发现97%的患者携带该疾病的相同遗传变异。
这种突变发生在编码调节骨骼发育的受体的基因中，似乎导致在通常不应该有骨组织的地方产生骨组织。
鉴于 FOP 的严重性和罕见性，希望当前的研究结果能让医生更好地满足服务不足的患者的医疗需求。
FOP 引起的软组织进行性钙化不是恒定的；它一波又一波地出现。发作通常始于儿童时期，往往从颈部和肩部开始，导致形成带状、片状和板状的骨。
僵硬的组织跨越关节和关节，逐渐限制活动能力，将身体部位锁定到位，并缩短受影响者的寿命。
并非每个患有 FOP 的人都表现出相同的钙化速度，但一旦骨骼在身体的某个部位沉积，它就是永久性的。大多数人到 20 岁就需要轮椅。
不幸的是，尽管药物可以在一定程度上缓解患者所经历的疼痛和肿胀，但目前还没有针对 FOP 的可用治疗方法。
在患者的一生中，疾病和身体创伤可能会导致肌肉肿胀和炎症发作，持续数天到数月，通常会导致随后骨质形成。如果可以限制这些事件，就有可能阻止疾病的进展。
最近的长期研究是首批真正深入研究 114 名患者 FOP 进展情况的研究之一。之前对这种百万分之一的疾病的研究本质上只是回顾性的或基于患者的报告。
只有 33 人完成了完整的三年研究并定期进行检查（大多数人留下来参加可能的干预措施）。但最终，作者发现 82 名患者（占原始队列的 70% 以上）总共报告了 229 次突发事件，通常发生在上背部，但也发生在臀部、肩部和下脊柱。
发病十二周后，研究人员经常发现炎症或疼痛部位积聚了新骨。
尽管 FOP 的进展似乎随着年龄的增长而减慢，但 70% 的 25 至 65 岁个体在年度研究检查中显示出新骨量。
在这些就诊期间报告的最常见症状是剧烈疼痛、软组织肿胀和活动高度受限。
作者表示：“在这项自然历史研究中，接受标准护理长达 3 年的个人的结果显示，FOP 在横断面和纵向上具有令人衰弱的影响和渐进性，在儿童期和成年早期进展最大。”得出结论。
研究结果表明，患者最常使用的持续药物是非甾体类抗炎药。但在研究过程中，近 80% 的参与者开始使用新药物，这表明他们正在拼命寻找可以帮助他们感觉更好的药物。
FOP 不仅影响肌肉骨骼系统。研究中的患者通常患有呼吸系统问题，例如胸部扩张能力下降和听力损失。前者甚至可能是致命的。
每个参与者的大脚趾生长都表现出向内畸形，这支持了这样的观点，即这可能是这种疾病的第一个迹象之一。它被认为是从出生时就存在的。
如果医生能够密切关注这种清晰且早期的 FOP 标志物，那么基因筛查可以及早进行加快诊断并可能延缓疾病的进展。
如果诊断时间过长，并且病情及其症状没有得到很好的控制，那么受伤、活检、肌肉疲劳或肌肉注射更有可能加速软组织硬化。
为期四天的大剂量皮质类固醇疗程已证明在发作期间对于减少与骨骼过度发育相关的炎症非常有效。
新的研究，结合正在进行的临床试验，可以帮助改善 FOP 患者在未来几年的生活。
该研究发表于医学遗传学。
