科学家们将危重新生儿病例中进行基因组序列诊断所需的时间减少了一半。 本周发表的一项新研究展示了医生如何在紧急情况下在短短 26 小时内诊断出影响婴儿的遗传性疾病。
研究结果发表于基因组医学，可能意味着新生儿重症监护病房的生与死之差，在涉及新生儿的潜在危及生命的医疗场景中，医生没有时间可以浪费。
美国堪萨斯城儿童慈善医院和基因技术公司 Edico Genome 的研究人员表示，美国三分之一的重症监护婴儿因遗传疾病而入院，占婴儿死亡人数的 20%。 虽然以前在临床紧急情况下进行基因组测序的能力有限，但它价格昂贵，而且至少需要 50 个小时才能完成——而一些年轻患者没有这样的时间。
“诊断重症婴儿是一场与时间的赛跑，因为即使一天的等待也可能是生死攸关的问题，”斯蒂芬·金斯莫尔说该研究的资深作者在新闻稿中说道。 “仅在 26 小时内获得基因诊断意味着可以更快地开始正确的治疗，从而消除家庭的额外焦虑并避免额外的医疗费用。”
新系统的实现得益于 Edico Genome 制造的新基因组数据分析技术。 被称为穿该系统使用专门的计算机处理器——世界上第一个专门为分析遗传数据而设计的CPU，这大大减少了对个体基因组进行测序所需的时间。
在他们的论文中，研究人员描述了过去需要 22 个小时以上的遗传数据分析现在只需 41 分钟即可完成，理论上使一个 Dragen 单元能够在一年内处理约 350 个完整的基因组序列。
这项研究对 35 名已经接受疾病治疗的婴儿进行了回顾性测试，在创纪录的时间内诊断出了婴儿的病情，尽管成功率高达 57%，这表明随着技术的成熟，还有很大的改进空间。
“显然，虽然[该系统]的应用看起来非常有前途，但将诊断转化为有效的精准医学仍处于起步阶段，”写给研究人员。
Edico Genome 相信，硬件将在没有时间、金钱或人员通过传统方法处理基因分析的医疗保健系统中找到缺口。 “基因组学正在迅速成为医疗保健的关键组成部分，但大多数医院没有超级计算机或人员来管理后续数据分析所需的大型服务器，”彼得·范鲁延说，公司首席执行官。
对于奋战在前线的医生来说，他们会尽力提供帮助。 “对于一些婴儿来说，我们有几分钟或几小时的时间。如果婴儿的血糖很低，基本上你就是在计算没有糖的分钟数，”金斯莫尔告诉克莱尔马尔达雷利科普。 “在这些情况下，任何延误都可能导致疾病并发症。”
