许多大型哺乳动物已经失去了遗传多样性，这通常是由于人类减少种群数量的行为造成的。其影响可能是严重的，因为如果没有遗传多样性，一个群体就没有一个“遗传数据库”来依靠来适应环境变化。
这伊比利亚山猫（山猫豹）对于多样性的减少并不陌生。
人类活动已使人口数量降至危险的低水平，导致基因库不断萎缩。这种损失威胁到山猫适应不断变化的环境的能力，使其生存面临风险。
我们团队的研究揭示了伊比利亚山猫如何与其表亲杂交欧亚山猫（山猫 山猫）在过去的几千年里。
这种混合可能增强了伊比利亚山猫的遗传多样性。这是其生存的关键因素，特别是当该物种面临如此不确定的未来时。
遗传多样性低可能导致“近亲繁殖”“，密切相关的动物繁殖并产生不太适合生存的后代。在极端情况下，这可能会将整个种群甚至物种推向濒临灭绝的边缘。灭绝。
为了提高濒临灭绝的种群的遗传多样性，自然资源保护主义者有时会求助于“基因救援”。这涉及引入来自不同种群的个体，希望它们能够与当地动物繁殖，减少近亲繁殖并增强遗传多样性。
虽然这一策略可能有效，但也并非没有风险。
引入基因差异太大的动物可能会破坏或削弱有益特征，从而可能损害种群的生存和繁殖能力。这种现象被称为“远交衰退”。
尽管存在这些风险，基因拯救仍然是保护方面的一个有价值的工具，尽管人们常常谨慎对待它。
遗传多样性减少最严重的情况之一是伊比利亚山猫，曾经是世界上最受威胁的猫科动物。它主要分布在西班牙和葡萄牙的部分地区。
救援与恢复
如今，伊比利亚山猫正在从濒临灭绝的状态中恢复过来。据报道，有超过 400 只具有生育能力的雌性2023 年人口普查。
与 2002 年的 25 个相比，这是一个巨大的增长。这一转变很大程度上归功于雄心勃勃的保护计划在过去的二十年里，涉及协调的育种计划和重新引入。
这一成功的部分原因在于“基因拯救”效应，将剩余的两个基因不同的种群混合有助于提高物种的基因多样性。
尽管取得了这些进展，伊比利亚山猫仍然面临着重大挑战。
人口远未达到需要考虑的 1,100 名有生育能力的女性的最低数量遗传上可行的。因此，它的遗传多样性仍然是有记录以来最低的之一。
进一步的基因拯救可能是增强多样性的解决方案。但有一个问题——世界上不存在其他伊比利亚山猫种群可以作为新遗传物质的来源。
古代 DNA 可以从历史遗迹或亚化石（不够古老，不能被视为真正的化石，但也不被视为现代的动物）样本中提取。
通过研究这些，科学家可以获得对物种遗传过去的宝贵见解，并与当今的同类进行鲜明的比较。
2015 年，我们的同事 Maria Lucena-Perez 首次访问了我们另一位同事 Michael Hofreiter 在德国的实验室，从古代伊比利亚山猫骨骼中生成了第一个全基因组数据。
从骨头中提取古代 DNA 是一个高度专业化的过程，需要专用的洁净室设施来防止现代 DNA 的污染。
我们的团队共同努力，成功从三个古老的伊比利亚山猫标本中提取了核 DNA。
其中两座已有大约 2,500 年的历史。第三次的历史可以追溯到 4000 多年前。
这标志着首次从古代伊比利亚山猫身上提取出核DNA。玛丽亚的成就极大地增进了我们对伊比利亚山猫的基因构成如何在数千年中进化的理解。
我们的团队分析了 DNA 并将其与现代伊比利亚山猫的 DNA 进行了比较。令我们惊讶的是，古代山猫的遗传多样性甚至低于它们的现代后代。
鉴于过去几个世纪里它们的数量急剧下降，这一发现既出乎意料又令人费解。
物种杂交
随着人们发现现代伊比利亚山猫种群与密切相关的欧亚山猫相比，现代伊比利亚山猫种群与古代同类有更多的遗传变异，谜团中缺失的一块出现了。
这表明这两个物种在过去 2500 年内成功杂交，增强了当今伊比利亚山猫的遗传多样性。
这些发现与古代基因从欧亚山猫流入伊比利亚山猫基因组的广泛基因组证据相一致。虽然这两个物种今天并不共享相同的栖息地，但它们曾经在伊比利亚半岛共存，也可能在法国南部和意大利北部共存。
这种情况将为杂交提供大量机会。
随着这两个物种的活动范围不断扩大，它们自然相遇和繁殖的潜力再次增加。这可能为未来的遗传多样性开辟新的可能性。
过去 30 年，全核基因组分析的出现揭示了许多跨物种杂交的案例，例如北极熊和棕熊。这表明山猫的情况并不罕见。
但伊比利亚山猫是第一个有记录的例子，其中物种间繁殖显着增加了物种范围的遗传多样性。
我们仍然不完全了解这种基因增强的确切效果，特别是它是否改善了人群的健康和生存。一种有趣的可能性是，尽管伊比利亚山猫的遗传多样性极低，但由于欧亚山猫不断进行基因拯救，伊比利亚山猫仍然能够生存下来。
虽然还有更多东西需要学习，但我们的研究为更广泛的基因拯救讨论提供了一个意想不到但重要的案例研究。
如果我们能够更好地预测杂交发生时近交和远交衰退的可能性，我们就可以更有效地利用基因拯救作为当前生物多样性危机中的保护工具。
约翰娜·拉·派杰曼斯，动物学博士后研究员，剑桥大学;阿克塞尔·巴洛，动物学讲师，班戈大学， 和何塞·A·戈多伊, 保护基因组学研究员,多尼亚纳生物站 (EBD-CSIC)
