当一个宝宝出生了2016 年,她有三位亲生父母,人们对手术的道德和安全性感到担忧。
在实验过程中,母亲的核DNA被移植的进入捐献卵子,其自身的核 DNA 已被去除。然后,医生利用丈夫的精子,用移植的核 DNA 使捐赠的卵子受精。
这一手术的目的是防止孩子遗传一种罕见的神经系统疾病,称为利氏综合症,这种疾病可以通过母体线粒体遗传。
这忧虑是在纺锤体转移过程中提取的母体线粒体的痕迹会繁殖,给孩子带来健康问题。
主轴传送涉及从卵子中提取含有母亲核 DNA 的纺锤形染色体组。
然而,一项研究该程序对受精后五天的单个细胞遗传学的影响发现,它们与对照组没有什么不同,这表明该程序不会影响早期胚胎发育。
研究人员使用单细胞三组学测序方法来检查基因组、DNA 甲基化组和转录组,以发现几十个细胞处于囊胚发育阶段。
“我们的结果表明,纺锤体移植对于胚胎发育来说通常是安全的,囊胚阶段 DNA 去甲基化过程的延迟相对较小,”作者报告。
“线粒体替代疗法是一个有争议的领域,”说该研究的合著者尚伟是北京中国人民解放军总医院的妇产科医生。 “通过我们的研究,我们希望为该技术的发展提供基础。”
哥伦比亚大学干细胞生物学家 Dietrich Egli 表示自然由于其高质量的数据,这项研究是“独特而精彩的”。
“这是第一项对通过纺锤体移植产生的人类胚胎进行如此全面比较的[研究],”他说。
2016年第一个使用供体线粒体和纺锤体移植方法受孕的孩子没有任何健康问题出生后七个月,但长期影响尚不清楚。
“母体线粒体和细胞核共存了很长一段时间,因此细胞核可能更喜欢有母体线粒体的细胞,”中国杭州西湖大学的线粒体生物学家蒋敏说,说。
“到目前为止,研究表明纺锤体转移是有效的。但是使用该疗法出生的孩子的长期健康状况需要进行调查,“ 她说。
在2016年的案例中,低于 5%含有病理变异的母体线粒体DNA被转移。目前的技术可以将其减少至 2%。
这英国和澳大利亚政府使线粒体捐赠合法化,以预防严重的遗传性疾病。但它仍然是在美国被禁止,在中国合法性不确定。
Leigh综合征是少数疾病之一由母体线粒体的病理变异引起,影响多达五千分之一的儿童。
患有 Leigh 综合征的儿童通常活不过两三岁。他们丧失精神、运动和吞咽能力,并出现呼吸困难、呕吐、腹泻和发育迟缓。
人类胚胎中的大部分 DNA 来自人类卵子和精子内的细胞核。但作为细胞动力源的线粒体也含有一些 DNA。最多有25,000 个基因在细胞核中并且只是37个基因在线粒体中。
精子含有一些线粒体DNA,但是它在受精过程中被破坏,因此只有母亲的线粒体可以复制。
这篇论文发表于公共科学图书馆生物学。