
他们说,对立面吸引了,甚至在某种程度上,X和Y染色体也可以在精子形成过程中配对。新的研究表明了该过程的复杂程度,并指出了可能出现问题的过程中的一步,从而导致性染色体疾病或不育。
对小鼠进行研究的研究团队认为,结果也适用于人类,并最终可能导致新的不孕治疗。
纪念斯隆 - 凯特林癌症中心的首席研究员Liisa Kauppi发现,X和Y染色体具有多种机制来确保这种不太可能的对能够结合并有效地分离为个体和分离可行的精子。
同样是斯隆 - 凯特林癌症中心的合着者玛丽亚·杰辛(Maria Jasin)对生命科学表示:“这确实是阿喀琉斯'高跟鞋,这是基因组中最困难的地区,所以这就是为什么这些机制进化的原因。”
考皮指出:“ X和Y染色体的行为确实与其他染色体完全不同。”
交叉染色体
构想的奇迹实际上并不是一个奇迹。所有哺乳动物的身体都经过一种特殊类型的细胞分裂,以形成精子和卵细胞。每个细胞都带有两组基因(DNA的序列),它们被扭曲成螺纹状染色体,除了卵和精子细胞,只有一组。
在受精过程中,妈妈的一半染色体套件(在鸡蛋中)与精子中包含的爸爸一半配对。这两套非常相似,但包含某些差异,因此被称为“姐妹染色体”。这套新的染色体成长为一个全尺寸的人,然后是自己的精子或鸡蛋。当细胞准备好分裂以制作精子,这两套染色体会复制自己并成对与姐妹对齐。
为了确保染色体配对时高遗传多样性,它们会玩Switcharoo游戏并交换一些遗传信息。他们通过将两个姐妹染色体切成同一位置,称为“双链休息”来做到这一点,然后将交换的部分缝合到位,称为“跨界”或重组。
“我们对重组的实际机制有很多了解,”密苏里州堪萨斯城的Stowers医学研究所的斯科特·霍利(Scott Hawley)说,他没有参与研究。但是,“仍然保持不透明的区域之一是细胞如何控制重组的位置。”
重组在大多数染色体中很容易发生,它们彼此非常相似,并且不需要太多帮助即可在其长度上搭配。混乱伴随着男性的性染色体 - X和Y(女性有两个X,可以像其他任何一对一样跨越)。这些两个染色体大不相同在大小,形状和核苷酸的序列(构成DNA梯子分子的化学物质)中,它们必须像任何其他任何染色体对一样搭配并越过。
性感交换
X和Y染色体的区域很小,覆盖不到其长度的1%,在那里它们可以匹配并执行此链式交换。细胞必须确保在这个微小的匹配区域越过DNA,以制成可行的精子。如果不能,X和Y染色体不会分裂,精子细胞将死亡,或者可能发生遗传疾病,例如Klinefelter(孩子最终都有两个Xs和一个Y)或Turner(一个X)(一个X)。
考皮研究了正常小鼠的精子形成,并注意到在将其余染色体配对后发生性染色体跨界。原因可能是他们需要更长的时间才能使双链断裂。
但是随后,团队用不同形式的蛋白质来控制这种交叉过程的小鼠,称为SPO11BETA或SPO11ALPHA。对于仅表达spo11beta的雄性小鼠,它们的时间大约是70%。考宾说,蛋白质的α形式并非如此,这对于可行的精子形成很重要。
这种性别染色体的交叉可能以相同的方式发生,而Kauppi接下来要研究的是。基于XY配对相关疾病的比率,同样是斯隆 - 凯特(Sloan-Kettering)的合着者斯科特·基尼(Scott Keeney)指出:“有些人更容易出现X和Y不当行为。”
基尼告诉《生命科学》:“有许多患者出现在诊所中,实际原因是不知道的。”
可以创建诊断测试确定男性不育症是否是这些过程的结果,可以开发可能的治疗选择。测试还可以帮助诊断性别的可能性染色体异常,例如Klinefelter或Turner's综合征。
霍利告诉《生命科学》:“这以一种非常令人兴奋的方式打开了领域。” “我真的认为这是一篇很棒的论文。”
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