
一项新研究表明,许多不育的神秘病例可以通过一种新发现的突变来解释,该突变使精子无法到达卵。
这些发现可以改善筛选,并不育夫妇的治疗一支国际研究人员说。
不育会影响美国人口的10%至15%,其中约有一半涉及男性生育问题。不育的奥秘之一是精子质量数量似乎与男人是否肥沃无关。
加利福尼亚大学戴维斯分校的研究员加里·凯尔(Gary Cherr)说:“在70%的男性中,您无法根据精子数量和质量常规评估来预测他们的生育能力。”
Cherr和他的同事发现的有关不孕症的新线索与一个名为DefB124的基因有关,该基因编码β-防御素126,该基因属于属于杀菌类蛋白质类别的基因。该分子的厚涂层被施加在附睾的线圈中的精子上,该结构在睾丸中生成精子后储存它们。 [关于男性身体的5个神话这是给出的
β-防御素126帮助精子穿过子宫颈的粘液,子宫脖子。因此,柴尔说,它的作用就像是“克林贡披肩装置”,帮助精子偷偷溜到鸡蛋上。
具有defb124突变副本的男性缺乏β-防御素126。但是,科学家发现,小游泳者通过类似人类宫颈粘液的人造凝胶的行驶能力降低了约85%,揭示了这种遗传缺陷如何说明许多迄今无法解释的不孕症病例。
在对500多名新婚夫妇的分析中,调查人员发现,有两个基因突变副本的男性降低了生育能力 - 他们的妻子怀孕的可能性比其他夫妇低40%。这甚至证明了突变的男性没有显示其他问题通常与不育相关的突变的男性,例如精子数量低和精子运动降低。
突变不限于中国。一项对美国,英国,中国,日本和非洲的DNA样品的调查显示,大约一半的男性携带一份有缺陷的DEFB126副本,大约四分之一的人有两个突变副本。
结果
这些发现令人惊讶,因为人们可能期望的突变会极大地影响生育能力的普遍性要少得多,因为携带者的后代会更少,因此占人口的较少。可能是一个正常和一个缺陷基因的男人,但正常生育能力在加利福尼亚大学戴维斯分校的研究人员TED Tollner中以某种方式优势。
Cherr建议,另一种可能性是,由于人类在长期一夫一妻关系中繁殖,与大多数哺乳动物不同,精子质量并不重要。 Tollner指出,与猴子和其他哺乳动物相比,人类的精子通常是缓慢的游泳者,缺陷率很高。
但是,一些研究人员确实认为,近几十年来,人类的生育能力一直在全球范围内下降。这个问题可以与该基因缺陷的共同点联系起来。 Cherr说,研究人员接下来希望与美国主要的不孕计划合作,探索突变的作用。 [5个生育治疗神话这是给出的
未来的研究可能会导致临床和家庭不育症测试寻找这种突变。夫妻在加利福尼亚大学的戴维斯大学(Davis of California of Davis)的男性育家专家约翰·古尔德(John Gould)表示,夫妻可以用一种被称为胞质内的精子注射或ICSI进行治疗,其中鸡蛋被从女性中去除并直接注射精子,避免了昂贵的工作来排除其他原因。
对此类夫妇的另一种可能的干预最终可能是β防御素126的合成形式,可以添加到精子中。 Cherr说:“您可以将其集中在阴道涂抹的奶油或凝胶中,精子会在前进的宫颈上拾起这种防御上的外套。”
具有讽刺意味的是,尽管这些发现具有生育能力,但它们的起源归功于研究一种新型的避孕药。科学家正在研究蛋白质涂料的精子,以实现疫苗的潜在靶标 - 然后,这种治疗者的免疫系统将继续识别和破坏精子。
Tollner解释说:“我们不是出于人类的目的进行调查,而是出于犬类的目的,以帮助管理狗和猫种群。”对人类的这种免疫调节疫苗进行了研究,但他指出,产生的避孕作用只是暂时的。
科学家在7月20日在网上详细介绍了《科学翻译医学》杂志上的发现。
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