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在了解人类遗传学的一个里程碑中,科学家在2012年9月宣布了五年工作的结果,以揭示基因组运作方式的秘密。众所周知,该编码项目以我们的DNA在很大程度上是“垃圾”的想法,即无功能的重复序列,而是发现至少80%的基因组很重要。
新发现是对人类越来越深入的一系列越来越深的最新发现基因组。这是一些主要的里程碑科学家在此过程中通过了。
对遗传的理解,1866年
在任何基因组实际上被解码之前,人们可以从父母到后代的特征和某些疾病至少可以从父母传播到后代。希腊医师希波克拉底(Hippocrates)理论认为,来自身体不同部位的“种子”被传播到新构想的胚胎,这是一种称为pangenesis的理论。查尔斯·达尔文(Charles Darwin)后来拥护类似的想法。
这些“种子”可能是几个世纪以来一直是一个谜。但是,格雷戈尔·门德尔(Gregor Mendel)是第一个接受遗传的人,他在著名的豌豆植物中系统地跟踪了占主导地位和隐性特征。门德尔(Mendel)发表了关于1866年遗传主导地位的统计的工作,几乎没有注意到。 [数字按遗传学:10个诱人的故事这是给出的
1902年染色体揭露
但是,杂交的豌豆植物的艰苦工作不会持续很长时间。 1869年,瑞士医师约翰内斯·弗里德里希·米沙尔(Johannes Friedrich Miescher)成为第一个分离核酸的科学家,核酸是DNA的活性成分。在接下来的几十年中,科学家更深入地凝视着细胞发现有丝分裂和减数分裂,两种细胞分裂以及染色体,在细胞核中的DNA和蛋白质的长链。
1903年,早期的遗传学家沃尔特·萨顿(Walter Sutton)将两个和两个放在一起,通过他在蚱hopper染色体上的工作发现,这些神秘的细丝成对出现在减数分裂期间,并在减数分裂期间分开,为爸爸妈妈提供了一辆遗传材料的工具。萨顿在1902年的《生物公报》上写道:“我最终可能会注意父亲和母体染色体的关联及其随后的分离的可能性……可能构成了孟德尔遗传法的物理基础。遗传中的染色体“ 1903年。(德国生物学家西奥多·博维里(Theodor Boveri)得出了类似的结论,同时萨顿(Sutton)正在研究他的染色体发现。)
基因做什么,1941年
随着染色体与遗传性之间的联系得到了证实,遗传学家更深入地研究了基因组的奥秘。 1941年,遗传学家爱德华·塔图姆(Edward Tatum)和乔治·比德尔(George Beadle)发表了他们的作品,揭示了蛋白质基因代码,首次解释基因如何导致细胞中的代谢。 Tatum和Beadle将分享1958年的一半诺贝尔奖在生理学或医学中发现的发现,它们是通过用X射线突变面包模具制成的。
DNA结构解码,1953年
现在,科学家知道DNA是负责携带遗传信息的分子。但是如何?这个分子是什么样的?
整个1940年代,难题开始融合在一起。 1950年,生物化学家Erwin Chargaff发现DNA的核苷酸或构件以特定模式出现。这些核苷酸由四个字母(A,T,G和C)表示,Chargaff是第一个发现,无论物种,A和T总是以相等的量度出现,G和C。
这一发现对詹姆斯·沃森(James Watson)和弗朗西斯·克里克(Francis Crick)至关重要。双螺旋DNA的形状,据报道,一个被发现的克里克称为“生命的秘密”。
人类基因组分类,2001年
随着DNA成为越来越开放的书,科学家开始处理基因组学,这是对有机体的完整遗传图书馆的研究。 1977年,研究人员首次对一个完整的基因组进行了测序,从圆形小噬菌体(称为phi x 174)开始。到1990年,科学准备开始更大的东西:人类基因组的完整分类。 [动物代码:我们最喜欢的基因组这是给出的
结果是人类基因组项目,这是一项为期13年的国际努力,导致了2001年人类基因组的完整测序。(对初始稿发行后,对初始序列进行了更详细的分析。)该项目揭示了人类大约有23,000个蛋白质编码基因,占基因组的1.5%。其余的是由所谓的“垃圾DNA,“包括不为调节基因组其他部分的任何蛋白质和基因块编码的DNA片段。
垃圾DNA DE-JUNKED,2012年
现在,编码项目比以往任何时候都更深入地研究了这种“垃圾DNA”。垃圾不是:根据今天(9月5日)在包括科学和自然在内的许多期刊上发表的30篇研究论文,至少80%的基因组具有生物活性,其中许多非蛋白质编码的DNA在复杂的影响力舞蹈中调节附近基因。 [人类进化的奥秘这是给出的
研究结果表明,许多疾病的遗传基础可能根本不是蛋白质编码基因,而是在其中监管邻居。例如,与仅在肝细胞中激活的遗传区域中弹出的代谢疾病有关的遗传变异。同样,在免疫细胞中激活的区域具有与自身免疫性疾病(如狼疮)相关的变体。
华盛顿大学基因组科学与医学副教授John Stamatoyannopoulos在一份声明中说:“这些突破性研究提供了控制人类基因的DNA开关的第一大图。” “此信息对于理解身体如何制造不同种类的细胞以及如何正常基因回路被疾病重新连接。现在,我们能够以空前的细节来阅读活着的人类基因组,并开始理解最终影响广泛人类生物学的复杂指导集。”