肌萎缩性外侧硬化症（ALS），也称为Lou Gehrig病或运动神经元疾病，是一种进行性神经系统疾病，可导致控制自愿肌肉（运动神经元）的神经元退化。国立卫生研究院（NIH）。
“ Lou Gehrig的疾病”一词以著名的美国棒球运动员的名字命名，他于1939年在36岁时开发ALS。疾病控制与预防中心（CDC）。
ALS通常会击中40至60岁的人。它影响各种种族和种族的人们。这种疾病在男性中比女性更为普遍，但差异正在减少。
该疾病的治疗是有限的，但是有前途的研究正在进行中。
ALS症状
纽约市神经科医生纽约市医学中心神经科医生贾迪普·巴特（Jaydeep Bhatt）博士说，第一个症状通常包括特定地区的弱点或紧密而僵硬的肌肉（痉挛）。其他症状包括鼻涕和鼻音，以及咀嚼或吞咽困难。
当ALS从手臂或腿部开始时，它被称为“肢体发作” ALS。患有这种疾病的人可能在写作或纽扣衬衫上遇到麻烦，或者感觉自己在走路或跑步时绊倒或绊倒。在首先影响言语的患者中，该疾病被称为“鳞茎发作”。
随着疾病的发展，无力或萎缩遍布整个人体。患者可能难以移动，吞咽和说话。 ALS诊断需要上部和下运动神经元损伤的迹象。前者的迹象包括肌肉紧绷或僵硬和反射异常；后者的迹象包括肌肉无力，抽筋，抽搐和萎缩。 [相关：神经系统：事实，功能与疾病这是给出的
最终，患有ALS的人失去了站立或行走，使用手和手臂或正常饮食的能力。在疾病的后期，呼吸肌的无力使呼吸器的呼吸困难或不可能。尽管有些人可能会遇到记忆或决策问题，或者表现出痴呆症的迹象，但认知能力仍然完全完好无损。
预期寿命
根据NIH的说法，大多数ALS患者在症状发作后的三到五年内死于呼吸道衰竭，尽管大约10％的患者居住了10年或更长时间。
巴特说：“有很多堂兄可能存在的ALS。”他补充说：“有时候，作为一名医生，很难区分哪个。我们没有血液检查或MRI检查。”
具有与ALS相关的运动神经元疾病的理论物理学家和宇宙学家Stephen Hawking，尽管只有几年的预期寿命，但自21岁的诊断以来，他的诊断自21岁以来已有50多年的历史。
ALS的原因
ALS的原因尚不清楚，尽管某些情况（其中存在该疾病的家族史）与称为SOD1的酶中的基因突变有关。目前尚不清楚突变如何引起运动神经元变性，但研究表明SOD1蛋白可能会变得有毒。
根据2016年论文由HC Miranda和Ar La Spada撰写，加州大学圣地亚哥分校的研究人员被认为是遗传的5％（称为家族性ALS或FALS），其余95％是零星的（SALS）。
科学家已经确定了可能与ALS相关的十几个基因突变。这些突变会导致RNA分子的加工（可能调节基因），蛋白质回收的缺陷，运动神经元形状和结构缺陷或对环境毒素的敏感性的变化。
其他研究表明，ALS可能与额颞痴呆（FTD）具有相似之处，这是大脑额叶的退化性疾病。在大量的ALS患者和一些FTD患者中发现了C9ORF72基因的缺陷。
一个2017年论文RL McLaughlin等人提出，ALS和精神分裂症之间可能也存在遗传关系。受影响的基因与FTD研究中发现缺陷的基因相同。
南拿骚社区医院的传染病主管亚伦·格拉特（Aaron Glatt）表示，即使ALS和其他神经系统疾病（例如痴呆症和精神分裂症）在遗传上可能相似，但疾病会影响大脑的不同领域，并且没有引起另一个疾病。这额颞变性协会说，大约30％的ALS患者最终显示出额叶下降的迹象，这可能与FTD相似。尽管FTD对控制人体运动的大脑和神经系统的部分没有影响，但大约10％至15％的FTD患者会出现ALS或类似ALS的症状，研究人员仍然不清楚原因。反之亦然，患有ALS的人最终也可能经历类似于FTD的认知下降。但是，格拉特说，这些症状通常来自缺氧到达大脑而不是实际发展FTD。
ALS的治疗
目前，ALS无法治愈，但存在治疗以减轻症状并改善患者的生活质量。
1995年，食品药品监督管理局（FDA）批准了第一种治疗该疾病的药物Riluzole。认为Riluzole被认为可以通过最大程度地减少化学信号谷氨酸的释放来减少对运动神经元的损害。在临床试验中，该药物延长了几个月的ALS患者的生存（尤其是吞咽困难的患者）。它还可以延长患者必须上呼吸机的时间。
FDA批准了一种称为新药他看了看在2017年5月，与安慰剂相比，新药已被证明可显着降低ALS患者的身体下降速度。根据ALS协会的数据，下降速度放缓取决于疾病进展的速度和患者开始治疗时的身体机能水平。 Radicava旨在通过帮助人体消除多余的自由基来防止细胞损伤。
另一种药物是Nuedexta，是由FDA批准2010年，用于治疗非自愿哭泣或笑声，称为伪卵子影响。在ALS中，当神经无法再控制面部肌肉而导致“情绪尿失禁”时，就会发生这种情况。
巴特说：“这是可以治疗的，现在有一种药物可以治疗。”
医生可以开药，以减轻疲劳，肌肉痉挛，肌肉痉挛，唾液或痰液，以及疼痛，抑郁，睡眠问题或便秘。
ALS会影响呼吸肌肉，尤其是隔膜。一种称为diaphragmatragication的起搏器的微创装置，可电刺激隔膜，可以帮助患者呼吸。巴特说，该设备可以在引入呼吸机之前改善患者的生活质量。
体育锻炼或治疗可以使患者独立。例如，步行，游泳和固定的骑自行车可以增强不受这种疾病影响的肌肉，从而改善心脏健康，减少疲劳和抑郁。特殊设备（例如坡道，牙套，步行者和轮椅）可以使患者的活动能力而不用尽。
言语治疗师和营养师可以帮助遇到麻烦或吞咽的ALS患者。随着疾病的发展，患者可以学会用眼睛回答是或不问题的问题。
当呼吸变得困难时，患有ALS的人可以使用呼吸机在夜间或最终全职时人工膨胀其肺部。最终可以使用直接连接到风管的呼吸器。
临床研究
近年来，在开发辅助技术（包括脑部计算机界面）方面取得了进展。这些设备记录了大脑的电信号，并将其转换为可用于控制计算机光标或假肢的命令。但是这些系统尚未用于临床使用。
另一个有希望的研究领域是研究干细胞的使用，这些细胞有可能发展成任何组织类型，包括脑组织。巴特说，可以将干细胞生长到实验室中的神经元中，但使它们在人类内部安全有效地生长仍然是一个挑战。
根据格拉特（Glatt）的说法，干细胞研究非常有前途，但几年来都无法使用。一个2016年论文P. Petrou等人的作者表明，使用患者自身的干细胞从骨髓中进行的新干细胞治疗已减缓了一组26例患者的疾病进展。研究人员哈佛干细胞研究所成功地创建了干细胞来研究ALS患者皮肤和血液的新疗法。
ALS协会说，干细胞可以通过为脊髓中现有运动神经元提供生长因子或保护来起作用。然而，有一天，可以使用干细胞来取代垂死的运动神经元克服挑战，以使适当的神经元连接到周围的肌肉。
他说，不幸的是，一些医生通过出售无效的干细胞治疗来捕食患者。现实是：“将这些[这些]易于生长的运动管中的运动神经加入一个人非常困难。”
对ALS的意识正在提高。 2014年的“ ALS冰桶挑战赛”涉及个人在头上倾倒冰水以促进知名度。该运动传播开来，截至2014年12月，ALS协会已经筹集了1.15亿美元的捐款。
现场科学贡献者雷切尔·罗斯（Rachel Ross）的其他报道
其他资源
- NIH国家神经系统疾病和中风研究所的网站是对ALS的有用资源。
- CDC网站上的常见问题解答有有关ALS的流行。
- 有关信息向ALS研究捐款或提高意识，请参阅ALS协会网站
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