产前遗传筛查测试：福利和风险

（图片来源：通过快门）

遗传学会影响婴儿的眼睛和头发的颜色，但也会影响某些先天缺陷或遗传疾病的发展。这就是为什么妇女通常会在怀孕的第一和第二孕期提供各种基因筛查测试，以评估其未出生婴儿这些潜在问题的风险。

筛选测试可以确定婴儿是否或多或少有可能遗传的先天缺陷或遗传疾病。筛查结果以及其他危险因素（例如女性的年龄以及夫妇的种族背景和遗传疾病家族史）用于计算胎儿可能与某些遗传疾病出生的几率，例如唐氏综合症，囊性纤维化，Tay-Sachs病或镰状细胞疾病。

出生缺陷根据疾病控制与预防中心（CDC）的数据，每年在美国出生的33个婴儿中有1个（所有婴儿中约有3％）。疾病预防控制中心说，在怀孕期间的任何时刻可能发生出生缺陷，但是大多数发生在孕早期，当时婴儿器官正在形成。

爱荷华大学医院和诊所的母亲和胎儿医学专家安德里亚·格雷纳（Andrea Greiner）博士说，对所有孕妇进行了基因筛查，通常在第一次产前访问期间进行讨论。 “这是可选的，但不是必需的。”

格雷纳说，大多数妇女都会接受产前基因测试，以了解婴儿出生之前的风险。她解释说，他们宁愿知道怀孕期间的信息，也不愿出生时，以便提前制定计划和决定或获得进一步的知识。

基因筛查的优缺点

格莱纳对现场科学说：“每个女人都想相信她的怀孕是正常且简单的。”她指出，如果孕妇选择进行基因筛查，则结果可能会恢复异常，因此重要的是要考虑一下这些信息如何影响她。

但是，并非所有遗传筛查都发生在女性期望的时候。在某些情况下，可以在怀孕之前进行。例如，在概念前的基因筛查中，可以进行载体测试，以确定父母是否携带可能在家庭中运行的遗传疾病（例如囊性纤维化和镰状细胞贫血）的遗传疾病，并且夫妇想像时可以通过。

在某些孕妇中的一个普遍误解是，进行基因筛查和诊断测试的唯一原因是她们是否会有流产格雷纳说，由于结果的积极结果。她说，但事实并非如此。

女人是否决定进行基因筛查是她自己的选择，因为积极的结果可能会产生焦虑和冲突的情绪。另一个缺点是，遗传筛查可以给出假阳性的结果，这意味着他们可能是错误的，并导致准父母相信他们的未出生婴儿在不出生时可能会有遗传异常。当患有筛查时，筛查也很有可能会遇到染色体异常或出生缺陷。

这就是为什么孕妇不应仅基于积极的筛查结果做出决定终止怀孕的原因，而无需进行诊断测试以确认或排除诊断。

筛查与诊断测试

基因筛查测试和诊断测试不是相同的。 Greiner说，遗传筛查正在衡量胎儿中遗传疾病的风险水平。

筛查测试评估胎儿可能有某些常见的先天缺陷的风险或机会程度。但是，根据美国产科医生和妇科学院的说法，他们无法肯定地说明婴儿是否真的有问题。

通常在怀孕的第10周和13周之间进行头三个月筛查测试。一种常见的筛查测试测量母亲血液中某些物质的水平，以评估唐氏综合症和其他染色体问题的风险。另一项妊娠筛查测试，称为“颈部半透明”，使用超声检查胎儿颈部背面的区域，以增加液体或增厚，这可能表明唐氏综合症的潜在风险。

一个新的筛选测试称为无细胞的胎儿DNA测试通常是在怀孕的第10周完成，并使用母亲血液中的DNA检测唐氏综合症。并非所有健康保险计划涵盖，无细胞的胎儿DNA测试只能由染色体异常的高风险，格莱纳告诉现场科学。

格莱纳说：“科学仍然非常新，患者应该谨慎行事，但对于女性来说，重要的是要知道，如果显示出阳性结果，则无细胞的胎儿DNA并不是诊断测试的替代。

一些遗传筛查测试可以在妊娠中期进行。其中一个称为“四元筛查”，它测量了母亲血液中的四个特定物质，并且可以鉴定遗传疾病，例如唐氏综合症。 Quad屏幕还可以帮助检测神经管缺陷，这些缺陷是大脑和脊髓的先天缺陷，例如脊柱裂。第二次超声检查通常在怀孕的第18至22周之间进行，可能会寻找发育中的胎儿的结构异常，例如唇裂或心脏缺陷，也可以筛查某些遗传疾病，例如唐氏综合症。

筛查测试对母亲或胎儿没有有害，但是阳性的筛查结果无法做出明确的诊断。如果一名妇女在筛查测试中获得了积极的结果，则应与医疗保健提供者讨论自己的选择，包括她是否希望接受任何诊断测试，而与单独基因筛查相比，其准确性和可靠性更高。

诊断测试实际上可以检测由基因或染色体缺陷引起的许多遗传疾病。他们通常可以告诉准父母，他们的胎儿是否有特殊的遗传问题。一些诊断测试对女性有风险，例如妊娠损失的轻微风险。