新的研究表明，怀孕期间对唐氏综合症的新血液检查可以减少接受进一步侵入性测试以发现胎儿异常的女性数量。
测试 - 寻找的痕迹母亲的血液中的胎儿DNA这项研究发现，与当前的测试方法相比，非常准确的假阳性速率高。
虽然该测试自2011年以来就可以使用，但并未被广泛使用，并且很少有研究随着时间的推移而遵循妇女的前进，以检查如何将测试纳入患者已经接受的护理中。
在新研究中，英格兰约有1,000名妇女接受了该测试，称为无细胞DNA测试，怀孕10周。他们在12周时还进行了超声和激素分析，这是检测胎儿异常的标准筛查方法。
研究人员通过查看胎儿中每个检测到的四倍体病例的良好，将新测试与标准方法进行了比较。非整倍性的条件，包括唐氏综合症，源于异常数量的染色体。
结果表明，新的测试和标准筛查方法都检测到所有唐氏综合症，爱德华兹综合征（三体疾病）和Patau综合征（Trisome 13）的所有病例。
但是无细胞的DNA测试的假阳性速率要低得多：0.1％，而标准筛选方法为3.4％。研究人员说，由于所有阳性筛查测试都需要通过侵入性测试来确认 - 羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛抽样，因此使用无细胞DNA测试的使用较小的方法会减少侵入性测试的数量。
该研究今天（6月7日）发表在《产科和妇科》的《超声杂志》上。
迈阿密儿童医院的遗传学和代谢总监Mislen Bauer博士说，尽管无细胞的DNA测试非常准确，但该测试无法替代目前的非整倍性筛查方法 - 应与这些方法结合使用。鲍尔说，大约六个月前，她的机构开始使用新测试。
美国产科医生和妇科医生大会建议，该测试仅提供给患有非整倍性儿童的高风险的妇女，包括35岁及以上的妇女以及患有异常超声检查结果的妇女。
但是ACOG不建议作为例行的一部分测试产前筛查。 Acog说，很少有研究检查了低危妇女或携带双胞胎或倍数的人的测试准确性，因此对于这些群体来说尚不建议。
Acog说，由于该测试是筛查测试，而不是诊断测试，因此需要用羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样确认结果。阴性测试结果并不能明确排除非整倍性。
在大约4％至5％的病例中，血液样本中的胎儿DNA太少，无法获得结果，并且可能需要重复测试。
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