朱莉娅·帕斯特拉纳（Julia Pastrana）在1800年代中期以“胡须女士”而闻名。现在，超过150年后，科学家发现了造成其罕见状况的基因突变。该疾病被称为先天性溢流末端（CGHT），具有牙龈肥大，其特征是整个体内的黑发过度生长，面部特征扭曲和牙龈肿大。在某些情况下，人们可以患有正常牙龈的CGHT。所有这些疾病都属于一组称为先天普遍肥大（CGH）的疾病。这种疾病很难研究，因为它是如此罕见。分析后基因组在三个患有CGHT和一个患有CGHT和牙龈增生的人的中国家庭的成员中，研究人员将遗传缺陷指出了17号染色体。在三个家庭中，成员对此染色体有DNA缺失，这意味着他们在基因中缺少碎片。另一方面，具有扩大牙龈的个体具有多余的DNA，称为DNA重复，一种突变，其中DNA序列多次出现。这些遗传异常在17染色体上影响了四到八个基因。张说，未来的研究将试图找到这些突变导致这种疾病的机制。这项研究在5月21日的《美国人类遗传学杂志。
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