根据一项新研究，口吃可能具有遗传基础。科学家首次确定了他们认为在引起言语障碍的关键作用的特定遗传改变。
这些改变或突变位于三个特定的基因，被认为会导致细胞处置细胞“垃圾”的方式。
“数百年来，口吃的原因一直是研究人员和卫生保健专业人员的谜团，更不用说口吃及其家人的人了，”该组织负责研究该研究的组织詹姆斯·F·巴蒂（James F. Battey，Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr.他说：“这是将特定基因突变确定为口吃的潜在原因的第一项研究，”他说，可能导致治疗选择的扩大。
结果于2月10日在线发表在《新英格兰医学杂志》上。
口吃是一个演讲一个人重复或延长声音，音节或单词的疾病破坏了正常的语音流动。结果可能会严重阻碍沟通。大多数口吃的孩子超越了它，尽管许多孩子没有。全球大约有1％的成年人口吃。当前对口吃的成年人的疗法集中在减轻焦虑，调节呼吸和言语速度以及使用电子设备来帮助提高流畅性的策略上。
口吃倾向于在家庭中运行，研究人员长期以来怀疑遗传成分。先前对巴基斯坦一组家族的研究指出，第12染色体是可能参与该疾病的部位。 （染色体是一个含有许多基因的DNA的长序列。）
在当前的研究中，研究人员仔细研究了该染色体。他们在受影响的家庭成员中发现了一个称为gnptab的基因中的突变。 Gnptab基因均由所有高等动物携带，并为制作有助于分解和回收细胞成分的酶的细胞指示。
然后，他们分析了123个巴基斯坦人的基因，这些人口吃，有46个来自原始家庭和77个无关的巴基斯坦人，以及96个不相关的巴基斯坦人，他们不结结巴巴，并用作对照。来自美国和英国的个人也参加了这项研究，有270人口吃和276名没有。研究人员发现，一些口吃的人具有与大巴基斯坦大家庭相同的突变。
然后，科学家研究了与Gnptab角色紧密相关的另外两个基因。他们发现口吃的人在这些基因中显示突变，而对照组则没有。
人们认为，一些新发现的“口吃基因”被认为会导致某些代谢疾病。患有这些疾病的人无法正确分解细胞废物，导致沉积物在其细胞中积聚。这些沉积物最终会导致人体关节，骨骼系统，心脏和肝脏以及大脑发育问题的健康问题。他们还众所周知，它们会引起语音问题。
那么，为什么口吃的人也没有这些代谢障碍呢？ NIDCD的遗传学家丹尼斯·德雷纳（Dennis Drayna）说，对于许多这些代谢疾病，一个人需要有两个有缺陷的基因副本。他说，但是在当前的研究中，几乎所有结结巴巴的人只有一个突变的基因副本。
这些发现开辟了新的研究途径，可以使可能的口吃治疗方法。例如，某些代谢疾病的当前治疗方法涉及将制成的酶注入人的血液中以取代缺失的酶。研究人员怀疑酶替代疗法是否可能是将来治疗某些口吃的可能方法。
研究人员说，目前，大约有9％的口吃的人在这三个基因之一中具有突变。接下来，他们计划进行全球研究，以更好地确定携带这些突变的人数。一个长期目标是更好地了解代谢缺陷如何影响大脑内的结构，这对于流利的语音至关重要。
