
科学家已经确定了一个基因,该基因可能会提供有关为什么有些人比其他人更容易受到致命疾病结核病的线索的线索。
这项研究是通过扫描超过11,000人居住在非洲的333,000多个基因的基因来进行的,并发现了一个与TB易感性增加显着相关的基因。
研究人员说,这项研究与其他所谓的全基因组关联研究(GWAS)不同,这是两种关键的方式:它寻找与传染病的遗传联系,而不是遗传性疾病或病情,并且是在非洲人群中进行的。以前,科学家认为,非洲人之间的高度遗传多样性可以防止GWAS发布任何有意义的数据。
研究研究员罗尔夫·霍斯特曼(Rolf Horstmann)说:“我们现在知道,我们可以使用这种方法来筛查病人和健康人之间差异的整个基因组,并且我们可以在这些群体之间发现差异。” “这是在以前完成的糖尿病等疾病,但对于传染病,事实证明这很困难。”
只有世界人口的10%与结核病生病,这是由称为细菌引起的结核分枝杆菌霍斯特曼说,在暴露后说。 “因此,总是有一个问题是为什么90%受到保护。它们之间有什么区别?”
科学家批评了GWAS的研究,因为发现的个体基因通常会对一个人的疾病风险产生很小的影响。例如,已经发现十几个基因变异与II型糖尿病风险的增加相关。但是,这些基因约占总风险的5%。
但是,对于结核病,霍斯特曼说,使人们在当前人口中不存在非常容易受到结核病的人不存在,因为具有这样一个基因的人很可能会在结核病中死亡,早在生育孩子之前就死于结核病。
霍斯特曼说,新确定的基因(称为RS4331426)与一个人对结核病敏感的风险的增加相关,并且拥有该基因当然不会导致一个人获得结核病。但是,该基因可能指向其他遗传差异在敏感的人中,最终可能会导致对易感人体与对结核病有抵抗力的人的作用不同的实际方式。霍斯特曼说:“我们需要环顾四周,看看该基因附近还有什么。”该基因基本上是一个标记,它显示了可能发现TB敏感性基因的科学家。他说,接下来的步骤将是在该基因附近发现的整个DNA区域对易感性的人进行测序,然后弄清楚哪些蛋白质是由该基因区域编码的,以及这些蛋白质在细胞中的作用。
“这类研究将您带入了行动的位置,”费城儿童医院应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson博士说,他没有参与新工作。
哈科纳森说:“确定使人们容易受到结核病的基因将产生巨大影响。这是一个极为重要的发现。”他同意霍斯特曼的结论,即该研究发现的基因不太可能引起对结核本身的敏感性,但很可能在于与之相处的基因。
根据世界卫生组织的数据,2008年估计有130万人死于结核病。死亡人数最多的是东南亚,而人均死亡率最高。
该研究于8月8日在线发表在《自然遗传学》杂志上。
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