大多数癌细胞的染色体过多或过少，从而将它们与正常细胞区分开来。但一项新的研究表明，健康的乳腺组织也可能含有带有异常染色体拷贝的细胞。
这一发现挑战了科学家对癌细胞的分类方式，并可能影响未来早期乳腺癌的识别方式。
人体的每个细胞都有23对——一半遗传自母亲，一半遗传自父亲。在细胞分裂过程中，每个细胞都会复制这些染色体，并传递给两个子细胞。但在极少数情况下，例如在肿瘤发展过程中，这个过程可能会脱轨，导致额外或缺失的副本——称为非整倍体。
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研究表明，大约十分之九的实体瘤具有一定的非整倍性。然而，健康细胞中的非整倍体被认为是罕见的，因此它被认为是筛查癌症的一个有价值的标志物。于是科学家们开始研发测试非整倍性的筛选方法患者的血液和组织样本中。然而，该方法尚未广泛应用于临床。
11 月 20 日发表在期刊上的新研究科学家发现，健康乳房内壁中约 3% 的细胞（称为乳腺上皮细胞）是非整倍体。超过 80% 的非整倍体细胞的基因发生了变化可能改变基因表达（基因如何打开或关闭）并导致疾病（例如侵袭性）的结构。
研究合著者“这非常出乎意料”尼古拉斯·纳文德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心的一位教授在一封电子邮件中告诉《生活科学》。 “我们会将这些细胞归类为具有侵袭性基于这些[DNA]畸变。”
Navin 和他的团队分析了 49 名接受过乳房缩小手术且未患有癌症的健康女性的 83,000 多个乳腺上皮细胞。他们分析了这些女性的基因组成，然后使用另一种测试，称为转座酶可及染色质测序分析（ATAC-seq），来寻找侵袭性癌症的任何遗传异常特征。
令他们惊讶的是，研究人员发现一些健康的乳腺上皮细胞含有与癌细胞相似的变化。例如，一名健康女性有 70 个细胞带有额外的 1 号和 73 号染色体拷贝，以及缺失的 16 号染色体拷贝。
这些健康女性最常见的染色体变化是 1 号染色体的额外拷贝，以及 16、10 和 22 号染色体的丢失，科学家认为这是侵袭性癌症的标志。这些变化通常与导致不同乳腺癌的乳管中不同类型的细胞有关。例如，16 号和 22 号染色体的缺失通常与雌激素水平引起的乳腺癌有关，也称为雌激素受体 (ER) 阳性乳腺癌。与此同时，10 号染色体的缺失与 ER 阴性乳腺癌有关。
“我们没想到会在正常乳腺组织中发现这些染色体事件，”纳文说。 16 号染色体的缺失已被用来识别浸润性乳腺癌。
目前尚不清楚参与研究的女性是否会患乳腺癌。现在，“问题是非整倍体上皮细胞或 CNA（拷贝数改变）事件频率较高的女性患乳腺癌的风险是否较高，”Navin 说。
这一发现还使科学家们推测，不同类型的乳腺癌可能起源于女性乳房中的某些健康细胞。
纳文和他的团队目前正在研究是否可以使用非整倍体来识别健康女性中更有可能患肿瘤的组织。
