这种罕见的疾病导致人们无意地和无意间的自我伤害行动

疾病名称：利什纳汉综合症

受影响的人群：Lesch-nyhan综合征是一种极为罕见的遗传疾病，会导致代谢变化和主要影响男性。大约380,000个婴儿中有1个估计在美国出生的情况。

原因：Lesch-Nyhan综合征是由称为称为的基因引起的HPRT1。该基因指示细胞用来回收称为嘌呤的重要化合物的酶。这些发现，例如，在DNA中以及与酶相互作用的分子中。嘌呤也存在于许多食物中，例如内脏（器官肉），家禽和豆类。

在Lesch-Nyhan综合征患者中，由于其相关基因的突变，HPRT1酶不能正常工作。因此，细胞不能像往常一样回收嘌呤，并且废品称为尿酸因此在人们的血液中积累。

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这种多余的尿酸也团块成小石头或晶体在身体的不同区域，包括关节和肾脏。

由于未知原因，与没有这种情况相比，莱斯 - 尼汉综合征患者的大脑中的化学信使多巴胺水平也较低。多巴胺在控制运动和处理情绪，除其他能力。

发现HPRT1基因在X染色体上，两个性别之一染色体在人类中；女性通常有两个X染色体（XX），而男性通常具有X和Y染色体（XY）。

由于女性有两个X染色体，因此，如果将其中一个染色体上的HPRT1基因突变，则其另一个染色体上的非突变版本可以有效地补偿其。但是，由于雄性只有一个X染色体，如果它们具有突变的HPRT1基因，它们将发展为Lesch-Nyhan综合征。这就是为什么这种情况几乎只影响男性的原因。

尽管该综合征倾向于在家庭中运行，但由于妊娠期间HPRT1出现的随机突变，有时可能发生在没有家族病史的个体中。

迄今为止，超过600个突变版本已发现HPRT1基因与Lesch-Nyhan综合征有关。

症状：Lesch-Nyhan综合征的主要症状与炎症性关节炎- 由免疫系统驱动的一组疾病，导致关节疼痛，肿胀和压痛。具体来说，患有综合征的人经常有痛风。

人们还可能会遇到肾脏和膀胱结石以及认知障碍。他们可能会有非自愿的肌肉运动，并从事自我伤害的行为，例如嘴唇和手指咬人和敲打。这些不可控制的行为可能是由多巴胺神经元的损失或损害在大脑中。

通常，患者需要帮助步行和坐着许多人需要轮椅。

Lesch-Nyhan综合征的症状通常会出现在孩子到达第一个生日之前。

Lesch-Nyhan综合征患者死亡的主要原因是称为肺的细菌感染抽吸肺炎和肾衰竭。由于患者发育而经常发生吸入性肺炎严重的吞咽问题。

治疗：无法治愈Lesch-Nyhan综合征，但是有有效的临床护理，患者可以活到40岁左右。

可以帮助治疗患者症状的治疗方法包括肌肉放松剂，以控制非自愿运动，以及身体限制或提取牙齿以阻止他们伤害自己。