新研究表明，某些精神分裂症病例可能是由颅骨畸形引起的。
该研究于 12 月 5 日发表在期刊上, 重点关注22q11.2缺失综合征，一种染色体疾病，其中 22 号染色体的一个副本缺失一小块。 （人类通常携带 23 对，包括来自父母双方的一份 22 号染色体拷贝。）
这种综合症大约影响每 2,150 名活产儿中的 1 名，它会影响身体的许多不同部位，可能导致心脏异常、免疫问题、腭裂和发育迟缓。患有该综合征的人还有 25% 至 30% 的机会在青春期或成年早期患上精神分裂症，研究表明。除其他症状外，精神分裂症会导致精神病，或与现实的断裂，如幻觉，它还会扰乱人们维持社会关系和表达情感的能力。
研究表明，这种精神分裂症的风险可能源于颅骨畸形，限制了大脑部分的生长。而这些畸形可以追溯到一个叫做Tbx1的基因。
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研究合著者表示：“Tbx1 的有趣之处在于，它在大脑中的表达不是很好，尤其是青少年或成人的大脑。”斯坦尼斯拉夫·扎哈连科博士圣裘德发育神经生物学系神经回路和行为科主任在一份报告中说陈述。这意味着大脑不会过多地“开启”Tbx1。
“相反，它在周围组织中表达，即骨、软骨和脉管组织，”扎哈伦科说。 “Tbx1 根本不可能直接影响大脑。”
为了精确定位 Tbx1，Zakharenko 和同事研究了 22q11.2 缺失的实验室小鼠和没有 22q11.2 缺失的小鼠。在以前的小鼠中，他们看到了差异小脑——大脑的一部分，涉及协调运动、保持姿势和学习新技能以及其他认知功能。缺失小鼠的两个小脑叶大约缩小了 70%。
实验表明，体型的减小使得小鼠更难完成需要学习动作的任务。这一困难源于调节问题前庭眼反射（VOR），一种有助于在头部运动时稳定视野的反射。对于人类来说，缺乏视觉稳定性可能会导致使人的面孔难以辨认，VOR 和面部识别问题在精神分裂症中很常见。
尽管在小鼠身上进行了这些观察，但研究人员并没有发现太小的脑叶的细胞构成或细胞的形成方式有任何特别不寻常的地方。他们确实看到的是容纳大脑那部分的头骨畸形。
应该有一个舒适的“口袋”供那部分小脑生长，但这个口袋比平常浅得多，因此挤满了组织。研究小组发现，事实证明，Tbx1 基因是问题所在，因为如果没有该基因，骨细胞就不会像平常那样成熟。
为了了解 22q11.2 缺失综合征患者是否有类似的大脑异常，研究小组对 80 名患有该疾病的人和 68 名未患有该疾病的人进行了磁共振成像 (MRI) 扫描。与老鼠一样，患有这种综合症的人的小脑叶也表现出明显的尺寸缩小。
然而，研究人员在论文中写道，人类的体型缩小程度“没有小鼠那么严重”。他们还不知道具体原因。
这方面的研究仍处于早期阶段，但目前的数据表明 22q11.2 缺失综合征和精神分裂症之间存在潜在的“以前未被认识到的”联系。
展望未来，研究人员计划进一步研究这种机制如何通过其对插入小脑的大脑其他部分的间接影响为精神病奠定基础。
