疾病名称:藻核酸藻,也称为“黑色尿液疾病”
受影响的人群:这全世界烷烃的确切患病率是未知的。但是,估计表明,在美国,该疾病在美国有1,000多例烷酸核酸盐中的1000万人中有100万人影响100万人。无论其性别,种族或其他因素如何,来自任何群体的个人都可以发展这种疾病。但是,藻核尿症是一种隐性遗传疾病,这意味着人们只有在他们才会发展继承了特定基因的两个错误副本- 他们每个父母的一个。
原因:患有藻核尿症的人是无法完全分解所有蛋白质的构建基块他们消耗或身体造成的。这是因为一个称为的基因中的突变同型1,2-氧合酶(HGD)导致通常会导致功能故障的酶。因此,一种称为均匀酸的化学物质会在体内的不同组织中积聚,尤其是在结缔组织中,例如。
有关的:
症状:某人患有烷烃的最早迹象之一是尿布中的深色污渍作为婴儿,因为暴露于空气时,尿液中的均匀酸会变黑。
除了深色尿液外,直到20多岁或30多岁之前,患有烷基核酸尿症的人通常没有其他明显的疾病症状。
随着时间的流逝,均匀酸继续在人的组织中积聚染色这些组织蓝色或黑色并最终削弱和破坏它们。这可能导致关节和脊柱的严重畸形以及器官功能障碍,包括与肾脏和心脏。藻核尿症的症状往往是更严重,快点在男性中,而不是女性。
尽管患有藻核尿症的患者倾向于正常的预期寿命,这种疾病可以显着影响其生活质量。
治疗:目前有无法治愈碱,但是科学家正在研究一种称为尼炎的药物的潜在用途减慢疾病的进展。受影响的人还可以采取措施来管理症状,包括服用止痛药和定期运动以帮助加强关节。采用低蛋白饮食也可以帮助某些患者。
大约一半的烷烃患者通常需要髋关节,膝盖或肩关节置换,通常为50岁或60岁。
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