这是我们对帕金森病理解的一个有希望的飞跃。
迈克尔·J·福克斯自从被诊断出患有帕金森病后就一直与病魔作斗争。图片来源：drserg/Shutterstock.com
迈克尔·J·福克斯基金会公布了一篇具有里程碑意义的论文的研究结果，该论文确定了一个研究人员认为，这种生物标记物将帮助科学家最终从生物学角度定义帕金森病，为诊断和潜在治疗开辟新途径。
由帕金森病进展标志物倡议 (PPMI) 的领导人撰写，这是一项长期研究，旨在研究论文概述了如何使用新测试进行早期诊断和识别精确的分子亚型，从而实现最佳治疗。
PPMI 首席研究员、神经退行性疾病研究所所长兼高级科学家 Kenneth Marek 博士在一份声明中表示：“这种生物标志物的验证开启了帕金森病研究的生物学新纪元。”陈述。
“使用 ?Syn-SAA，我们已经对帕金森病有了新的认识，这将改变药物开发的各个方面，并最终改变临床护理。我们将很快能够在合适的人群中测试新疗法，在合适的时间为合适的患者提供合适的疗法，并启动可能完全预防帕金森病的药物研究。这就是 PPMI 成立的目的，我们特别感谢数以千计的研究参与者，他们的贡献促成了这一分水岭时刻。”
寻找特定生物标志物的新测试称为 α-突触核蛋白种子扩增试验 (Syn-SAA)，用于寻找突触核蛋白病理。α-突触核蛋白是一种存在于神经元中的蛋白质，在某些人中，它在形成时开始错误折叠，形成称为路易体的受损蛋白质团块。虽然研究人员仍不清楚路易体是否导致帕金森病，但它们是科学家们发现的该病最明显的标志之一。
该测试是 PPMI 的一部分，并使用了参与该计划的患者来验证它，其结果概述在该团队的论文中。该团队从 PPMI 中抽取了 1,100 人，对各种人群使用了 Syn-SAA，包括那些有先前风险因素的人、有风险基因的人和没有风险基因的人等等。
他们发现，该测试对典型帕金森病患者的准确率约为 90%，而对于嗅觉丧失和散发性帕金森病且没有已知致病基因突变的患者，该数字甚至更高。对于未被诊断患有帕金森病的人，如果他们有嗅觉丧失或 REM 睡眠行为障碍，则该检测结果呈阳性的概率约为 90%，这两者都与帕金森病有关。
该检测能够在 DAT 成像发现多巴胺损失之前检测出突触核蛋白病理，这是目前帕金森病的最早筛查方法之一。将该检测与其他测试结合使用可能会延长研究人员引入预防措施的时间。
虽然该检测方法似乎非常准确，但它在帕金森症出现任何症状之前识别帕金森症的成功率仍不清楚。这项研究发现，当人们没有嗅觉缺陷时，其有效性会显著下降，而当他们有某种遗传变异时，其有效性会下降得更多，因此，作为一种独立指标，它可能不是特别可靠。
该团队目前正在建立一个由约 2,000 名未确诊帕金森症的人组成的纵向队列，以验证该测试，但此类研究需要时间和大量资源。不过，如果有人能做到这一点，那就是 PPMI。
“我以多种方式参与基金会的工作，但我首先是以帕金森病患者的身份获得这一结果的。这一突破让我深受感动，我对努力让我们取得这一成就的研究人员、研究参与者和资助者心怀无限感激，”迈克尔·J·福克斯说。
“当我们创办 PPMI 时，我们并不是在捕鱼，而是在追捕鲸鱼。现在，我们在这里。我们一起为帕金森症寻找治疗方法。”
该研究发表于柳叶刀神经病学。
