对近10,000个古代个体的DNA序列的研究揭示了六个患有唐氏综合症的儿童。通过遵循有关其遗体和埋葬地点的数据，科学家可以开始将这些孩子的历史以及他们在社区中所拥有的立场拼凑在一起。
大多数人天生有46种染色体 - 22对常染色体，XX或XY性染色体。但是，有时候，人们天生就有丢失的或某些染色体的额外副本，一种称为非整倍性的疾病。
患有唐氏综合症的人有21号染色体的额外副本。绝大多数案件，它们体内的所有细胞都将具有三个副本21染色体，而不是两个副本，称为三体染色体。今天的病情影响了今天的大约1,000分，但是科学家对这种病在我们的状态中的普遍性知之甚少古代祖先。
马克斯·普朗克进化人类学研究所的亚当·“本”·罗拉赫（Adam“ Ben” Rohrlach）与来自世界各地的同事一起计划了对古代人类基因组中罕见遗传状况的首次系统研究。在测试的近10,000个DNA样品中，他们惊讶地发现六个患有大量染色体21个DNA的人，他们说这只能通过备用染色体的额外副本来解释。
其中一个样本来自17岁的某个时候埋在芬兰墓地里的一个孩子Th或18Th几个世纪，但其他五个年龄大得多。这些样品是从青铜时代希腊和保加利亚的遗址以及西班牙的铁器时代地点，所有这些地点的历史可追溯到5,000至2500年。除六个新案件外，团队还能够验证上一个报告来自爱尔兰的婴儿唐氏综合症，他们于公元前3629年至3371年去世。
西班牙纳瓦拉市Alto de la Cruz的铁器时代早期定居点的鸟瞰图。
图片来源：Navarre和JL Larrion政府
但是，可以说比遗传发现更令人兴奋的是研究人员能够获得有关个人墓地和的丰富信息遗迹。
他们首先能够确认所有孩子都在婴儿早期死亡，只有一个人似乎已经到了第一个生日。这也许并不令人惊讶，因为唐氏综合症与一系列潜力有关医疗并发症- 这些可以通过现代医学来很好地管理，但很可能对古代医生构成了无法克服的挑战。
这埋葬地点他们自己提出了一些有关这些孩子如何受到周围成年人如何治疗的线索。
“这些葬礼似乎向我们表明，这些人是他们古代社会的一部分的照顾和赞赏，”罗拉赫在一个人中说陈述。像珠宝，贝壳，甚至动物残留物，都与某些尸体埋葬。这五个最古老的葬礼都位于定居点内，这是死者的特权立场。
唐氏综合症的婴儿的残留物，被埋葬在铁器时代定居点的其中一所房屋内。
图片来源：Navarre和JL Larrion政府
唐氏综合症不是数据中唯一罕见的遗传条件。另一个人也被标记为具有18号染色体的DNA序列的高水平，这表明该染色体的额外副本。三体第18条也称为爱德华兹综合征。大多数病情的胎儿都无法生存，而那些出生的孩子的预期寿命严重缩短。
令人难以置信的是，在西班牙的一个孩子中也发现了爱德华兹综合症的孩子铁器时代埋葬地点。合着者罗伯托·里施（Roberto Risch）说：“目前，我们无法说出为什么在这些地点发现这么多案件，但我们知道他们属于少数获得该特权的孩子，他们死后被埋葬在房屋内。这已经暗示他们被认为是特殊的婴儿。”
来自更古老的葬礼曾提出，史前社会对残疾人更友善，这比我们想象的。这些发现似乎增加了这个想法，作者希望将其研究扩展到更加阐明它。
高级作家凯·普弗（KayPrüfer）解释说：“我们想学习的是古代社会对可能需要帮助或只是有些不同的个人做出反应。”
该研究发表在自然通讯。
