当形成胚胎时，性别可以通过比实现的更细微的差异来确定。图片来源：Andrii Vodolazhskyi/Shutterstock.com
已经确定了导致某些XY染色体的某些人具有子宫和阴道的突变的分子基础，证明了差异如何塑造人们的性别。
Swyer综合征（也称为46个XY性腺发育不全具有女性体细胞表型）发生在性别染色体与大多数生物雄性相匹配的人中，而且不仅可以出现女性，而且经常可以使用IVF和捐赠鸡蛋来生育。在至少一个情况下，一个具有瑞士综合征形式的女人变成了 自然怀孕，直到女儿被诊断出患有相同病情之前，她的染色体都不知道她的染色体有什么不寻常的。
该综合征涉及修改Y染色体上的几个基因之一，通常是性别确定的区域Y蛋白（SRY），Y蛋白（SRY）通常启动胚胎成为雄性的过程。瑞士综合征的原因之一可以是替代酪氨酸与类似的分子苯丙氨酸，最著名的是糖替代品的组成部分阿斯巴甜。两篇新论文探讨了这些分子之间的变化如何（如此相似，它们对于许多生物学功能都可以互换 - 会产生如此大的影响。
印第安纳大学医学院的迈克尔·韦斯（Michael Weiss）教授在一份陈述。
作者称其为“笨拙的笨拙”模型，因为很小的变化会导致一切都以显然不可能逆转的方式分解。
瑞士综合征的发生可以反映以下事实：人性确定在时期 改变，尽管与社会转变相比，尽管缓慢。
魏斯说：“通常，父亲患有XY染色体，女儿有XX染色体，但是在某些家庭中，女儿可以染上XY染色体，因为SRY中有一个突变。” “性别染色体在进化时间尺度上可能是退化性的，导致新的上游开关被募集，因为男性确定的途径向后增长。从生化的角度来看，这种初始步骤可能是微不足道的。”
Y染色体是如此脆弱，以至于沿线的几个方面的微小变化会干扰男性发育，并非所有这些变化都被鉴定出来。直到魏斯和合着者选择更深入地看，在SRY的DNA结合域中的位置72才被视为其中之一。他们发现此时酪氨酸分子稳定了DNA-蛋白键，从而产生了“动力学夹”。这似乎是跨哺乳动物的常见特征，并且可以控制一个旧过程，因此对动物来说可能是普遍的。用苯丙氨酸代替酪氨酸会充分破坏这种诱导瑞士综合征。
该小组发表了伴随论文，报道了他们的发现的意义，并描述了动力学夹具的工作原理，并由水分子介导。正如印第安纳大学的约瑟夫·拉卡（Joseph Racca）博士所说：“ SRY的正常和突变版本在标准实验测定中非常相似。”团队需要对结合位点旁边的水分子的行为进行建模，以使夹具的操作有意义。
魏斯说：“一个独特的水分子被酪氨酸锚定为通往DNA的桥梁。” “这个特殊的水合遗址被占用数千秒，然后将离开。但是随后，散装溶剂中的另一个水分子几乎立即跳到其位置，恢复了桥梁。”换句话说，男性和女性之间的界限取决于一个分子过程，该过程持续了数十亿秒，尽管它不断更新。
瑞士综合征的早期鉴定很重要，因为如果没有治疗，它通常与早发性腺癌有关。通常需要激素治疗来诱导青春期。
