预期的母亲在怀孕的最后六周服用了脊柱肌肉萎缩的治疗方法。
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有史以来第一次，医生在子宫中治疗了一种罕见的遗传疾病，称为脊柱肌肉萎缩（SMA） - 现在2岁的孩子没有表现出这种疾病的迹象。
SMA是一种影响的渐进状态运动神经元，控制自愿运动的专门细胞。它具有五个亚型，其中1型被认为是最严重的。具有这种形式的人在两个副本的基因中都有一个称为称为的基因的突变SMN1，它编码一种称为SMN的蛋白质，使肌肉能够接收神经信号。
没有这种蛋白质，肌肉就无法正常起作用，因此它们会随着时间的流逝而减弱和浪费。在SMA 1型的个体中，这通常会导致症状头六个月生命，如果没有治疗，他们可能会在两岁之前死亡。
虽然目前无法治愈SMA，但。它们通常针对相邻基因，SMN2，也产生SMN蛋白。然而，到目前为止，尽管基因检测可以诊断怀孕期间的病情，但这种治疗只有在出生后才进行。
田纳西州圣裘德儿童研究医院的医师刚刚改变了这一点。他们正在治疗一位前准的母亲，后者以前曾因SMA 1型而失去了一个孩子，并且再次怀孕，发现胎儿很可能患有这种疾病。
在父母想知道是否有对SMA的治疗方法之后，团队寻求试用一种名为Risdiplam的药物，他们得到了。
在怀孕的最后六周（在胎儿发育中最需要SMN蛋白的时期），母亲每天接受口服Risdiplam的口服剂量，并受到任何副作用的监测，而团队也紧随胎儿的生长和发育。
婴儿出生后，直接给了药物。截至2025年2月，该孩子现在已经30个月了，并且继续接受Risdiplam并定期监测任何SMA症状 - 没有出现。
“在评估过程中，我们确实没有看到任何SMA迹象的迹象，”圣裘德实验神经治疗学总监和儿科医学部门的医学博士Richard Finkel说，他是一篇文章的相应作者，详细介绍了该案的案例，陈述。
这个孩子出生时患有一些先天性异常，但是这些孩子被认为是在给予里迪普拉姆之前发生的。
尽管这只是一个案例，但参与其中的人希望能够以这种方式支持未来的研究来治疗SMA。
芬克尔说：“我们的主要目标是可行性，安全性和耐受性，因此我们很高兴看到父母和孩子表现良好。” “结果表明，值得继续研究对SMA的产前干预。”
该研究发表在新英格兰医学杂志。
